Чи можна вилікувати муковісцидоз?

Що таке муковісцидоз?

Муковісцидоз (кістозний фіброз) — це генетичне аутосомно-рецесивне захворювання, що виникає в результаті мутації гена CFTR, що призводить до ураження залоз зовнішньої секреції (екзокринних залоз). Ген відповідає за вироблення білка, який регулює баланс солі та води в клітинах тканин. Мутація гена змінює структуру та функції білка, що призводить до згущення секретів (поту, слизу, слини) екзокринних залоз.

У здорової людини залози зовнішньої секреції (слинні, потові, сальні) виробляють речовини (секрети) рідкої, водянистої консистенції, які виводяться на поверхню тіла або в його порожнину. В результаті генетичної мутації відбувається виділення в'язкого, липкого, густого секрету, який погіршує прохідність вивідних проток. Ускладнюється відтік секрету, що призводить до його застою, провокуючи хронічне запалення. Муковісцидоз вражає дихальну, травну та репродуктивну системи, провокуючи порушення функцій органів (легенів, бронхів, підшлункової залози, печінки, кишківника, статевих органів).

Які симптоми муковісцидозу?

Симптоми муковісцидозу можуть відрізнятися залежно від клінічної форми, тяжкості перебігу, віку, постановки діагнозу. Перші ознаки патології часто проявляються в дитинстві. Муковісцидоз у новонароджених супроводжується закупоркою кишківника, відсутністю відходження меконію в першу добу після народження (меконієвою непрохідністю). Ознаки патології також можуть з'явитися в підлітковому або дорослому віці. Симптоми муковісцидозу у дітей і дорослих можуть включати:

• постійний, нав'язливий кашель, який супроводжується виділенням мокротиння різної кількості і кольору;
• кровохаркання;
• задишку;
• утруднене дихання;
• хрипи, свист під час дихання;
• закладеність носа, нежить;
• часті запалення носових проходів (синусити);
• доброякісні новоутворення (поліпи);
• часті інфекції дихальних шляхів;
• порушення процесу дефекації (часті закрепи, діарея);
• порушення травлення (біль у животі, важкість, здуття);
• рідкий, маслянистий стілець з неприємним запахом;
• солонуватий наліт на шкірі;
• знижену масу тіла, незважаючи на нормальний апетит;
• затримку росту і фізичного розвитку;
• потовщені кінчики пальців;
• деформацію нігтьової пластини.

Часті перенапруження під час дефекації при хронічних закрепах можуть спровокувати випадання прямої кишки. Ознаками муковісцидозу також можуть бути субфебрильна температура тіла, постійна втома і загальне нездужання.

Види муковісцидозу

Виділяють два види муковісцидозу: класичний і атиповий. Класична патологія діагностується в дитячому віці та може вражати кілька органів і систем, що супроводжується важкою симптоматикою. Атиповий муковісцидоз може проявитися у дітей старшого віку або у дорослих. Патологія може протікати в легкій формі з маловираженою симптоматикою, часто вражаючи тільки один орган або систему.

Муковісцидоз також класифікують з урахуванням уражених органів. Клінічні форми кістозного фіброзу:

• респіраторна (легенева, бронхолегенева) форма;
• кишкова форма;
• змішана форма.

Накопичення густого слизу в дихальних шляхах при респіраторній формі патології порушує вентиляцію легенів, призводить до утруднення дихання, створює сприятливі умови для розвитку бактеріальних інфекцій. У хворих на кишкову форму муковісцидозу відбувається закупорка проток підшлункової залози, що ускладнює надходження травних ферментів у кишківник. Порушується травлення, засвоєння поживних речовин з їжі. Змішана форма одночасно вражає органи дихання та шлунково-кишковий тракт, що призводить до важкого і прогресуючого перебігу захворювання.

Які причини муковісцидозу?

Причиною муковісцидозу є мутація гена CFTR. Патологія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Муковісцидоз може бути діагностований тільки у тих дітей, які успадкували дві копії мутованого гена CFTR від обох батьків, однак з імовірністю 25%. У 50% випадків дитина буде тільки носієм дефектного гена, а в 25% — народиться повністю здоровою.

Муковісцидоз не розвивається в результаті отримання тільки однієї копії мутованого гена. Однак дитина може бути його носієм і передати дефектний ген своїм дітям.

Чи може муковісцидозом захворіти дорослий?

Муковісцидоз є вродженим генетичним захворюванням, яким не можна захворіти дорослій людині. У дорослих зазвичай розвивається атипова форма патології, симптоми якої можуть бути слабо вираженими або тривалий час залишатися непоміченими.

Як діагностується муковісцидоз?

Муковісцидоз діагностується на підставі лабораторних та інструментальних досліджень. Немовлятам на другу-третю добу життя проводять неонатальний скринінг на виявлення генетичних захворювань, в тому числі муковісцидозу. Аналіз на патологію заснований на визначенні рівня імунореактивного трипсиногену (ІРТ) в крові новонародженого. Підвищений ІРТ може вказувати на кістозний фіброз, носійство мутованого гена, але також бути наслідком передчасних або важких пологів. Для підтвердження діагнозу муковісцидозу у новонародженого можна провести додаткові дослідження:

• генетичне тестування;
• потовий тест на муковісцидоз (пілокарпінова проба).

Генетичне дослідження базується на аналізі ДНК з метою виявлення мутації в гені CFTR, що допомагає діагностувати муковісцидоз або визначити носійство мутації. Пілокарпіновий тест визначає наявність рівня хлоридів у поті. У нормі рівень хлоридів у поті не перевищує 30 мЕкв/л (30 ммоль/л). Відхилення від норми за результатами потового скринінгу (більше 60 мЕкв/л (60 ммоль/л)) вказує на муковісцидоз.

Муковісцидоз може бути не виявлений при народженні. Ознаки патології можуть проявитися в більш пізньому віці Діагностика муковісцидозу у дітей старшого віку та дорослих може включати:

• аналіз поту на муковісцидоз;
• генетичне дослідження;
• аналіз калу на панкреатичну еластазу;
• загальні аналізи крові та сечі;
• біохімічний аналіз крові;
• бактеріологічне дослідження мокротиння;
• копрограму (визначення нейтрального жиру і м'язових волокон в калі);
• рентген органів грудної клітки;
• бронхоскопію;
• спірографію (дослідження функцій зовнішнього дихання);
• УЗД органів черевної порожнини;
• комп'ютерну томографію (КТ) легенів, органів черевної порожнини.

При наявності в сімейному анамнезі випадків кістозного фіброзу або виявлення носійства мутації гена CFTR у батьків може проводитися пренатальна діагностика — обстеження під час вагітності (наприклад, НІПТ (неінвазивний пренатальний тест)). Для генетичного аналізу з метою виявлення муковісцидозу використовується зразок ДНК плода, який можна отримати за допомогою біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу.

Як лікують муковісцидоз?

Протокол лікування муковісцидозу передбачає комплексний підхід, який включає медикаментозну терапію, фізіотерапію, дієтотерапію. Лікування генетичного захворювання підбирається залежно від форми, характеру і тяжкості патології, загального стану здоров'я пацієнта.

Медикаментозне лікування муковісцидозу

Лікарські препарати при муковісцидозі призначаються для зменшення запального процесу, розрідження і полегшення виведення в'язкого слизу з дихальних шляхів, боротьби з інфекціями і корекції порушень травлення. Медикаментозне лікування муковісцидозу у дітей і дорослих може включати:

• модулятори СFTR (для відновлення функцій білка);
• муколітичні препарати (для розрідження слизу);
• антибіотики (для лікування інфекцій дихальних шляхів);
• протизапальні препарати (для зменшення набряку дихальних шляхів);
• панкреатичні ферменти (для поліпшення травлення і засвоєння поживних речовин);
• препарати для зниження кислотності (для поліпшення дії ферментів);
• бронходилататори (для розширення бронхів і поліпшення вентиляції легенів);
• проносні препарати (для формування м'якого стільця).

При муковісцидозі можуть бути показані жиророзчинні вітаміни А, D, Е, К, кальцій. Вибір лікарських препаратів та їх дозування підбирається лікарем індивідуально залежно від клінічної картини захворювання.

Для підтримки прохідності дихальних шляхів та поліпшення відділення слизу при муковісцидозі можуть бути призначені фізіотерапевтичні процедури. Фізіотерапія при муковісцидозі може включати:

• постуральний дренаж;
• вібраційний масаж;
• аутогенний дренаж;
• дихальні вправи.

Для створення позитивного тиску в дихальних шляхах можуть бути показані спеціальні тренажери дихання. Використання пристроїв сприяє поліпшенню вентиляції легенів і зміцненню дихальної мускулатури.

Хірургічне лікування кістозного фіброзу

При неефективності консервативних методів лікування муковісцидозу або розвитку ускладнень патології може бути показано оперативне втручання. Хірургічне лікування кістозного фіброзу може включати:

• лапаротомію з резекцією кишківника (видалення ураженої ділянки кишківника). Показана при кишковій непрохідності;
• поліпектомію (видалення поліпів носа);
• плевректомію (видалення ділянки ураженої плеври). Показана при хронічному запаленні або рецидивуючих пневмотораксах;
• спленектомію (видалення селезінки). Проводиться при розвитку ускладнень, пов'язаних з порушенням функцій органу;
• емболізацію бронхіальної артерії (блокування кровотоку в кровоносних судинах). Проводиться при кровотечах з дихальних шляхів;
• резекцію легені (видалення пошкодженої ділянки легеневої тканини). Показана при локальних вогнищах інфекції, розвитку бронхоектазів.

У важких випадках при прогресуючому ураженні легенів і розвитку дихальної недостатності може бути призначена трансплантація легенів. При незворотній стадії печінкової недостатності може знадобитися трансплантація печінки.

Чи можна вилікувати муковісцидоз?

Муковісцидоз невиліковний. В даний час лікарських засобів від кістозного фіброзу не існує. Підтримуюча терапія спрямована на полегшення симптомів, компенсацію функціональної недостатності пошкоджених органів, нормалізацію роботи екзокринних залоз, уповільнення прогресування захворювання, запобігання ускладнень і поліпшення якості життя.

Дієта при муковісцидозі

При муковісцидозі показана висококалорійна дієта з підвищеним вмістом білків і жирів. Раціон повинен бути спрямований на забезпечення організму достатньою кількістю енергії та поживних речовин, поліпшення травлення та виключення дефіциту маси тіла. Харчування при муковісцидозі може включати:

• м'ясо (свинину, яловичину, баранину);
• рибу (лосось, скумбрію, сардину, тунець, форель);
• насіння, горіхи (арахіс, волоські, фісташки, кеш'ю, фундук, мигдаль);
• молочні та кисломолочні продукти (молоко, сир, йогурт, кефір, сир);
• бобові продукти (сочевиця, квасоля, нут, горох);
• цільнозернові продукти, крупи (цільнозерновий хліб, вівсянку, гречку, рис, пшоно, кукурудзяну кашу);
• овочі (морква, гарбуз, солодкий перець, помідори, буряк, картопля);
• фрукти (яблука, груші, цитрусові);
• листову зелень;
• сухофрукти (родзинки, курагу, чорнослив, фініки);
• жири та олії (вершкове масло, оливкова, соняшникова, авокадо).

При муковісцидозі необхідно дотримуватися регулярного дрібного харчування, виключаючи голодування і тривалі перерви між прийомами їжі. Важливо забезпечити підвищення споживання рідини і солі, особливо під час фізичних вправ або в жарку погоду.

Що робити вдома при муковісцидозі?

Для запобігання рецидивів і поліпшення якості життя при муковісцидозі вдома важливо постійно контролювати стан здоров'я. Важливим етапом системної профілактики є суворе дотримання всіх приписів і рекомендацій лікаря. Профілактичні заходи при муковісцидозі можуть включати:

• регулярний прийом медикаментозних препаратів, вітамінів і мінералів, призначених лікарем;
• використання індивідуальних дихальних тренажерів та інгаляторів, з регулярним їх очищенням і дезінфекцією;
• дотримання гігієни органів дихання для поліпшення відходження слизу (промивання носа сольовим розчином, виконання дихальної гімнастики);
• підтримка комфортних умов в приміщенні для запобігання пересихання слизової (оптимальної вологості повітря 50-60% і температури 19-22 °С);
• провітрювання приміщень і підтримання чистоти для зменшення кількості пилу, алергенів і мікроорганізмів;
• уникнення контакту з людьми з гострими респіраторними інфекціями для зниження ризику зараження;
• вакцинацію згідно з графіком щеплень, включаючи щорічне щеплення від грипу;
• регулярну фізичну активність;
• збалансоване харчування зі споживанням достатньої кількості білків і жирів;
• відмова від шкідливих звичок (вживання алкоголю, куріння);
• регулярне миття рук з милом;
• контроль маси тіла;
• уникнення переохолодження;
• підтримка емоційного благополуччя (уникнення стресових ситуацій, повноцінний відпочинок, здоровий сон).

Для підтримки стабільного стану організму необхідна регулярна діагностика органів дихання та шлунково-кишкового тракту. При появі нових симптомів необхідно звернутися до лікаря. Своєчасне лікування патологій дихальної та травної систем також сприяє зниженню ризику розвитку ускладнень кістозного фіброзу.

Чи можна запобігти муковісцидозу?

Муковісцидоз є генетичним захворюванням, яке неможливо запобігти. Якщо в родині були випадки патології або партнер є носієм мутованого гена, при плануванні вагітності необхідно пройти генетичне тестування, яке допоможе виявити ризик передачі захворювання майбутній дитині.

Коли слід звертатися до швидкої допомоги при муковісцидозі?

При появі сильної задишки, утрудненого дихання, різкого, переймоподібного болю в області грудей, який не проходить, при муковісцидозі необхідно негайно викликати швидку допомогу. Інші симптоми при кістозному фіброзі, при яких слід звернутися за невідкладною допомогою:

• висока температура (40оС і більше);
• запаморочення, втрата свідомості;
• сильний біль у м'язах, слабкість;
• судоми;
• сильний задушливий кашель з домішками крові;
• порушення травлення (сильна діарея, закреп);
• синюватий відтінок шкіри, нігтів і губ.

Звернутися за медичною допомогою при муковісцидозі необхідно при тривалій відсутності позивів до сечовипускання, що може бути ознакою зневоднення. Не слід займатися самолікуванням і самостійно купірувати симптоми. Відсутність своєчасної медичної допомоги може погіршити стан і спровокувати розвиток ускладнень.

Які ускладнення можуть виникнути при муковісцидозі?

Ускладненнями при муковісцидозі є часті респіраторні інфекційні захворювання (бронхіт, бронхіоліт, пневмонія). Інші наслідки муковісцидозу можуть включати:

• пневмоторакс;
• піопневмоторакс;
• абсцес;
• хронічний риносинусит;
• бронхоектаз;
• пневмофіброз;
• бульозну та обструктивну емфізему;
• хронічну обструктивну хворобу легень;
• дихальну недостатність;
• фіброз печінки;
• жовтяницю;
• цироз печінки;
• непрохідність кишківника;
• пролапс прямої кишки;
• панкреатит;
• жовчнокам'яну хворобу;
• гастроезофагеальну рефлюксну хворобу;
• хворобу Крона;
• целіакію;
• камені в жовчному міхурі.
• залізодефіцитну анемію;
• цукровий діабет;
• артрит;
• артралгію;
• остеопороз;
• електролітний дисбаланс (відхилення в рівнях натрію, кальцію або калію в організмі);
• зневоднення;
• обструктивне апное сну.

При ураженні муковісцидозом репродуктивної системи у чоловіків може розвиватися безпліддя. Патологія може призвести до неврологічних розладів, депресії. Може розвиватися стресове нетримання сечі. При муковісцидозі у пацієнтів можуть виникнути проблеми з засвоєнням білків, жирів, жиророзчинних вітамінів А, D, E і K. Патологія підвищує ризик розвитку онкологічних захворювань шлунково-кишкового тракту.

Скільки живуть з муковісцидозом?

Середня тривалість життя з муковісцидозом становить 40–50 років. Показник залежить від форми і тяжкості захворювання, загального стану здоров'я, способу життя. При ранній діагностиці, правильному лікуванні, дотриманні рекомендацій лікаря пацієнти з кістозним фіброзом можуть прожити довге повноцінне життя.