Результат ДНК-тесту підірвав довіру в родині. Чи можна йому довіряти?

Що таке ДНК?

ДНК — це молекула, в якій зберігається біологічна інформація людини. У ній записані «інструкції», що визначають зовнішній вигляд, особливості організму, риси, які передаються у спадок. ДНК людини присутня майже в усіх клітинах тіла і передається від покоління до покоління, тому залишається стабільним джерелом відомостей про походження та генетичні особливості. Тому за ДНК можна визначати родинні зв'язки та різні індивідуальні характеристики.

Що таке ДНК-тест?

ДНК-тест — це метод дослідження, який аналізує ділянки ДНК людини. Тест дозволяє порівняти фрагменти ДНК різних людей, визначити ступінь їх збігу і на основі цього зробити висновки: чи є вони родичами, чи є спадкові ризики або які корені має людина. Зазвичай для аналізу ДНК достатньо простої проби — мазка з внутрішньої сторони щоки або невеликої краплі крові.

Що показує ДНК-тест?

ДНК-тестування показує інформацію, пов'язану зі спадковістю та індивідуальними особливостями людини. Залежно від виду аналізу, він може визначити родинні зв'язки, встановити батьківство або материнство, показати етнічне походження і дізнатися свій родовід за ДНК. Крім того, тести допомагають виявити носійство генетичних мутацій і оцінити схильність до ряду захворювань.

Що не показує ДНК-тестування?

ДНК-тестування не показує повний хромосомний набір людини і не дозволяє комплексно оцінити її здоров'я. Тест не здатний визначити особистісні якості, інтелект і здібності, спрогнозувати розвиток всіх захворювань. 

Кожен тест аналізує лише певні ділянки ДНК, тому висновки обмежені його призначенням (наприклад, встановлення спорідненості). Тест не показує поточні біологічні процеси, наприклад реплікацію ДНК — процес її копіювання під час поділу клітин. Він також не відображає стан організму (наприклад, запалення або інфекції), тому що аналізує стабільний спадковий матеріал, який майже не змінюється впродовж життя.

Які існують види ДНК-тестів?

ДНК-тести класифікують залежно від мети дослідження та типу інформації, яку потрібно отримати.

Також ДНК-дослідження класифікують залежно від біологічного матеріалу, який використовується для аналізу. Тест-ДНК може проводитися за мазком з порожнини рота, крові, слини, волосся, нігтів або інших зразків, що містять клітини з ДНК. Від обраного матеріалу залежить точність дослідження, спосіб його проведення і можливість отримання результату при роботі з невеликими, пошкодженими або старими зразками (наприклад, при експертизі, аналізі археологічних знахідок або в судовій генетиці).

ДНК-тест на встановлення спорідненості

Тест на визначення спорідненості за ДНК порівнює певні ділянки ДНК двох або декількох людей, щоб визначити, чи передавалися вони у спадок. Найчастіше тест ДНК на батьківство або материнство проводиться за кров'ю, слиною, волоссям, нігтями.

Після виділення генетичного матеріалу лабораторія зіставляє маркери: чим більше збігів, тим вища ймовірність спорідненості. ДНК-тест дозволяє перевірити батьківство, встановити материнство, спорідненість між братами і сестрами, а також підтвердити зв'язок між родичами різного ступеня.

ДНК-тест на національність

ДНК-тест на національність аналізує ділянки ДНК, які передаються від предків і зберігають сліди походження людини. Для дослідження зазвичай використовують мазок з порожнини рота, рідше — кров. 

Лабораторія порівнює отримані дані з генетичними базами, де представлені різні світові популяції. В результаті людина отримує інформацію про етнічні корені, співвідношення генетичних компонентів у походженні та міграційних шляхах предків. Генетичний тест на національність показує саме біологічне походження, а не громадянство чи культурну приналежність.

Медичні та клінічні ДНК-тести

Медичні та клінічні ДНК-тести використовуються для діагностики спадкових захворювань і пошуку генетичних причин існуючих симптомів. Для аналізу зазвичай застосовують кров або мазок з порожнини рота, рідше — інші зразки. 

У лабораторії досліджуються конкретні гени або їх фрагменти, щоб виявити мутації, які вже призвели до розвитку захворювання або можуть пояснювати клінічні прояви. Генетичні тести допомагають лікарям уточнити або підтвердити діагноз, підібрати індивідуальну терапію, оцінити ризики для родичів і підвищити точність медичних рішень.

ДНК-тести на генетичну схильність до захворювань

ДНК-тести на генетичну схильність до захворювань аналізують ділянки геному, які можуть підвищувати ризик розвитку певних станів (наприклад, серцево-судинних захворювань, діабету, раку або порушень обміну речовин). Для генетичного тесту на захворювання зазвичай використовують слину або мазок з порожнини рота. 

Лабораторія виявляє варіанти генів, пов'язані з підвищеними або зниженими ризиками. ДНК-експертиза не ставить діагноз, вона допомагає зрозуміти, які фактори спадковості можуть вплинути на здоров'я людини в майбутньому і на що варто звернути увагу в профілактиці.

Нутригенетичні тести для вибору харчування

Нутригенетичні тести аналізують гени, що впливають на засвоєння поживних речовин, обмін речовин і реакцію організму на продукти. Дослідження зазвичай проводиться за мазком з порожнини рота, після чого лабораторія визначає генетичні особливості, пов'язані з метаболізмом жирів, вуглеводів, лактози, кофеїну, вітамінів і мінералів. Тест допомагає підібрати харчування за ДНК з урахуванням генетичних факторів і зрозуміти, які продукти, режими та нутрієнти можуть підходити людині.

Як проводиться ДНК-тест?

Для проведення ДНК-тесту на батьківство або національність людина здає біологічний зразок (наприклад, мазок з внутрішньої сторони щоки, кров, слину, волосся). Потім зразок направляють до лабораторії, де з нього виділяють ДНК і аналізують необхідні ділянки залежно від мети дослідження. Отримані дані порівнюють з еталонними базами або ДНК інших людей, після чого формується результат: від встановлення спорідненості до виявлення спадкових особливостей або генетичних ризиків.

Від чого залежить надійність тесту на ДНК?

Надійність і точність ДНК-тесту залежать від якості біологічного матеріалу, коректності його забору та умов зберігання, від технологій, що використовуються в лабораторії. Також важливий метод аналізу: ДНК-тести, засновані на більшій кількості маркерів, забезпечують вищу точність результатів. На підсумкову достовірність впливає професійна інтерпретація даних, оскільки висновки повинні враховувати отримані показники та обмеження конкретного типу дослідження.

Який лікар розшифровує ДНК-тест?

Для розшифрування ДНК-тесту потрібна консультація генетика — фахівця, який розуміє, які результати мають клінічне значення і як вони пов'язані зі спадковістю. При розшифруванні результатів ДНК-тестування лікар пояснює, що означають виявлені генетичні варіанти, які з них є нормою, а які можуть вказувати на ризики захворювань або особливості обміну речовин.

Якщо тест проводився в медичних цілях, генетик оцінює необхідність додаткового обстеження. Лікар може скерувати людину на огляд до терапевта, онколога, кардіолога або ендокринолога (залежно від отриманих даних).

Чи можна перевірити батьківство під час вагітності?

Перевірити батьківство під час вагітності можливо, але тест проводиться в спеціалізованих медичних установах під контролем лікарів. Найбільш безпечним вважається неінвазивний пренатальний ДНК-тест, який аналізує фрагменти ДНК плода, що циркулюють у крові вагітної. 

Дослідження дозволяє порівняти генетичний матеріал дитини і передбачуваного батька без втручання в порожнину матки. В рамках аналізу можна також визначити стать дитини за ДНК. Тест можна проводити з сьомого тижня вагітності.

Існують також інвазивні методи встановлення батьківства — амніоцентез або біопсія хоріона. Вони мають високу точність, але пов'язані з ризиками для плода, тому застосовуються тільки за медичними показаннями.

Чи можна зробити ДНК-тест вдома?

Зробити повноцінний ДНК-тест вдома неможливо, оскільки аналіз генетичного матеріалу завжди проводиться в лабораторії. Але для більшості досліджень можна самостійно зібрати зразок (зазвичай мазок з внутрішньої сторони щоки). 

Набір для забору матеріалу для тесту на ДНК вдома надсилається людині, а потім зразок доставляється в лабораторію для аналізу. При заборі мазка важливо дотримуватися інструкцій, щоб уникнути забруднення або недостатньої кількості ДНК.

Як перевірити батьківство без ДНК?

Перевірити батьківство без ДНК можливо, але подібні методи мають меншу точність. Для встановлення батьківства використовують аналіз груп крові, резус-фактора, схожість зовнішніх ознак і медичні дані про успадковані особливості, але вони дозволяють лише побічно припустити або виключити спорідненість. 

Методи без ДНК сьогодні майже не використовуються для офіційних юридичних процедур, тому що їхня доказова сила дуже обмежена. Надійно підтвердити біологічне батьківство можна тільки за допомогою тесту на ДНК.

Сімейна медицина в ОН Клінік Ужгород