Що таке генетика?
Генетика — це наука про гени та спадковість. Ген — це фрагмент ДНК, що містить генетичний код (інструкції для побудови однієї або декількох молекул, які необхідні для життєдіяльності організму).
Всього у людини близько 20 тисяч генів. Одним з основних завдань генетики є вивчення ролі ДНК в спадковості (механізмі передачі генів від батьків до дітей).
Що таке спадкові (генетичні) захворювання?
Спадкові (генетичні) захворювання — це хвороби, викликані мутаціями в одному або декількох генах. Дитина може успадкувати генні мутації від одного або обох батьків. Генетичні хвороби можуть проявлятися після народження або розвиватися з часом (наприклад, у підлітковому або дорослому віці). Наявність генетичних мутацій не завжди означає, що у людини виникнуть спадкові хвороби.
Поставте своє питання Сімейній медицині «ОН Клінік»
Чи правда, що всі люди в своєму геномі мають генетичні мутації?
Так, всі люди в своєму геномі мають генетичні мутації. Геном людини містить близько трьох мільярдів пар основ ДНК і є унікальним (за винятком однояйцевих близнюків). Між будь-якими двома людьми існує генетична мінливість (біохімічна індивідуальність або поліморфізм генів) в межах 0,1-0,4%.
Генетичні мутації і захворювання — в чому різниця?
Генетичні мутації — це будь-які успадковані зміни послідовності ДНК. Мутації генів є факторами ризику генетичних захворювань, але не у всіх випадках призводять до їх виникнення.
Генні хвороби — це захворювання, які можуть розвиватися, якщо через генетичні мутації порушуються функції клітин. Деякі генетичні мутації не мають жодного впливу на стан здоров'я або навіть покращують певні аспекти життєдіяльності організму (наприклад, підвищують адаптивність до змін навколишнього середовища, захищають від діабету або серцево-судинних захворювань).
Які причини спадкових захворювань?
Ключовими причинами спадкових захворювань є генетичні мутації. Інші причини спадкових хвороб можуть включати:
- вплив на організм хімікатів і отруйних речовин;
- радіаційне або ультрафіолетове опромінення;
- куріння.
Спадкове захворювання виникає, коли мутація змінює механізм білкового синтезу. Залежно від форми хвороби вироблення білків може порушуватися або повністю припинятися. Іноді навіть невелика зміна в ДНК може вплинути на білковий синтез.
Які бувають спадкові хвороби?
Спадкові хвороби можуть бути хромосомними, моногенними і комплексними (багатофакторними). Хромосомні генетичні захворювання вражають хромосоми. Моногенні патології виникають в результаті мутації одного гена. Комплексні порушення розвиваються в результаті поєднання генних мутацій та інших факторів (наприклад, харчування або шкідливих звичок).
| Види спадкових хвороб | |
| Категорія | Приклади спадкових хвороб |
| Хромосомні хвороби | Синдром Дауна (одна з поширених дитячих генетичних хвороб) Синдром Клайнфельтера Синдром Тріпл-Х Синдром Тернера Триплоїдія |
| Моногенні захворювання | Муковісцидоз (спадкова хвороба обміну речовин) Вроджена глухота М'язова дистрофія Дюшенна Сімейна гіперхолестеринемія Синдром Чедіака-Хігасі Гемохроматоз Серповидноклітинна анемія |
| Багатофакторні розлади | Артрит Рак Ішемічна хвороба серця Цукровий діабет |
Інші види спадкових хвороб зустрічаються рідше. Наприклад, до числа рідкісних патологій відносяться мітохондріальні захворювання.
Які перші симптоми спадкових хвороб?
Одними з перших ознак спадкових хвороб є анатомічні аномалії (наприклад, відсутність пальців) і затримка розвитку (наприклад, низький зріст). Симптоми спадкових захворювань також можуть включати:
- зміни або порушення поведінки;
- проблеми з диханням або мовленням;
- утруднене ковтання;
- рухові порушення, судоми;
- втрату зору або слуху;
- дискомфорт або біль у грудях.
Деякі симптоми генетичних хвороб можуть становити серйозну загрозу здоров'ю. Наприклад, спадкові захворювання можуть призвести до інсульту.
Чи завжди генетичні захворювання передаються у спадок?
Генетичні захворювання не завжди передаються у спадок. Наприклад, більшість хромосомних порушень (зокрема, синдром Дауна і синдром Тернера) не передаються з покоління в покоління. Генні хвороби, що не передаються дітям від батьків, можуть виникати випадковим чином у процесі формування нових клітин з аномальною кількістю хромосом.
Які фактори збільшують ризик захворіти на спадкову хворобу?
Ризик захворіти на спадкову хворобу може збільшуватися пропорційно до віку батьків (якщо на момент народження дитини вік матері перевищував 35 років або вік батька перевищував 50 років). Інші фактори ризику генетичних захворювань можуть включати:
- шкідливі звички (наприклад, куріння, зловживання алкоголем);
- вплив радіації, ультрафіолету, хімікатів;
- високий рівень забруднення повітря;
- дефіцит поживних речовин (наприклад, йоду, фолієвої кислоти) або хвороби (наприклад, діабет, сифіліс або краснуха) у матері;
- безконтрольний прийом медикаментів.
Імовірність розвитку спадкових хвороб може збільшуватися при наявності вроджених генетичних порушень у старших сестер або братів. Додатковими факторами ризику є спадкові захворювання у одного або обох батьків.
Що таке мультифакторні хвороби?
Мультифакторні хвороби — це захворювання, які виникають в результаті поєднання генних мутацій та інших факторів (наприклад, впливу хімічних речовин, дієти, прийому лікарських препаратів, куріння або вживання алкоголю). До числа багатофакторних (полігенних) захворювань відносять астму, ожиріння, цукровий діабет другого типу, деякі розлади психіки, серцево-судинні, аутоімунні та неврологічні хвороби.
Що таке епігенетика?
Епігенетика — це розділ генетики, який вивчає вплив навколишнього середовища, способу життя та певних хімічних речовин на гени. За допомогою епігенетики вчені можуть досліджувати механізми виникнення хвороб і знаходити нові методи їх лікування.
Як спосіб життя впливає на спадкові хвороби?
Спосіб життя може впливати на ймовірність ускладнень спадкових хвороб. Список факторів, які можуть впливати на схильність до генетичних захворювань, включає стан навколишнього середовища, рівень стресу і фізичної активності, раціон харчування, вагу тіла, режим сну, наявність або відсутність шкідливих звичок (куріння, вживання алкоголю).
Коли потрібно записатися на консультацію до генетика?
Записатися на консультацію до генетика потрібно при підозрі на генетичні мутації. Інші показання до консультації генетика включають:
- сімейний анамнез захворювання, яке може передаватися у спадок (наприклад, раку);
- аномальні результати аналізів крові, що вказують на генетичне захворювання;
- затримку росту або розвитку;
- виявлення ознак вроджених патологій (наприклад, аутизму);
- наявність рідкісних генетичних хвороб.
Жінкам рекомендується проконсультуватися з генетиком при плануванні вагітності і після викидня (при необхідності лікар призначить генетичні аналізи). Наприклад, для оцінки ризику хромосомних аномалій у плода може проводитися неінвазивний пренатальний тест (НІПТ). Також генетик може розшифрувати результати генетичних тестів і надати індивідуальні рекомендації щодо лікування та профілактики спадкових хвороб людини (наприклад, що стосуються способу життя або прийому медикаментів).
Що таке генетичний тест?
Генетичний тест — це медичне дослідження, що дозволяє виявити зміни (мутації) в генах, хромосомах і ДНК. В цілому розроблено кілька десятків тисяч генетичних тестів і аналізів.
Що показує генетичний тест?
Генетичний тест може показати мутації в генах, а також допомогти оцінити ступінь ризику генетичних хвороб. Наприклад, генетичний тест може призначатися при підозрі на наявність рідкісних і спадкових захворювань, а також деяких видів раку. Результати дослідження можуть враховуватися лікарем при призначенні медикаментів.
Позитивний результат аналізу на генетику не завжди означає стовідсоткову ймовірність розвитку спадкового захворювання. Негативний результат також не завжди гарантує відсутність певної хвороби.
Які ще методи генетичного дослідження організму існують?
Методи генетичного дослідження організму об'єднують тести, які проводяться для оцінки змін у генах, хромосомах або білках. При виборі методів діагностики спадкових хвороб лікар ґрунтується на передбачуваному діагнозі та генетичних варіаціях, характерних для відповідного захворювання.
| Види тестів на генетику | |
| Назва | Характеристика |
| Молекулярні тести | Виявляють зміни в одному або декількох генах. |
| Тести на цільовий одиночний варіант | Проводяться для пошуку конкретної модифікації одного гена (наприклад, при підозрі на спадкове захворювання). |
| Тести на один ген | Дозволяють виявити будь-які генетичні зміни в одному гені. Зазвичай використовуються для підтвердження або виключення конкретного діагнозу, особливо коли існує безліч варіантів гена, які можуть викликати передбачуване захворювання. |
| Генна панель | Може використовуватися для уточнення діагнозу у випадках, коли симптоми відповідають широкому спектру хвороб, або коли передбачуване захворювання може бути викликане варіантами в багатьох генах. |
| Повне геномне секвенування | Дозволяє проаналізувати більшу частину ДНК людини для виявлення генетичних варіацій. |
| Хромосомні тести | Проводяться для аналізу цілих хромосом або довгих ділянок ДНК з метою виявлення істотних змін. Наприклад, в ході тесту можуть виявитися додаткова або відсутня копія хромосоми або її ділянки, а також зміна взаємного розташування сегментів хромосом. |
| Тести на експресію генів | Дозволяють визначити, які гени активуються (експресуються) в різних типах клітин. Коли ген активується, клітина виробляє молекулу (мРНК), яка використовується як основа для синтезу білків. За допомогою тестів на експресію генів з'являється можливість вивчити мРНК в клітинах і оцінити активність генів. Занадто висока або занадто низька активність певних генів може вказувати на генетичні захворювання (наприклад, на рак). |
| Біохімічні тести | Аналіз ДНК проводиться не безпосередньо, а через оцінку кількості та рівня активності білків або ферментів, що продукуються генами. Відхилення в рівнях можуть вказувати на зміни в ДНК, що лежать в основі генетичного захворювання. |
Деякі специфічні види досліджень мають обмежену точність. Наприклад, генетичний тест на національність може давати неоднозначні або помилкові результати.
Як лікують генетичні захворювання?
Більшість генетичних захворювань невиліковні. Для деяких генетичних патологій застосовуються методи лікування, які можуть уповільнити прогресування синдрому або захворювання, а також зменшити його вплив на життєдіяльність організму. Методи лікування генетичних хвороб можуть включати:
- ліки, які полегшують симптоми, що виникають;
- хіміотерапію, променеву терапію (для знищення або уповільнення аномального росту клітин);
- вітамінно-мінеральні добавки (допомагають заповнити дефіцит поживних речовин);
- фізіотерапію, трудотерапію, логопедичну терапію (для корекції функцій органів і систем);
- переливання крові (для відновлення необхідних концентрацій здорових клітин крові).
В особливо важких випадках показані хірургічні втручання, спрямовані на відновлення порушених тканинних структур. При необхідності проводяться операції з трансплантації органів.
Профілактика генетичних захворювань
Дієвих способів профілактики спадкових хвороб не існує. Однак своєчасний генетичний скринінг дозволяє виявити спадкові захворювання на ранніх стадіях і запобігти ускладненням.
У нашого блогу є власні канали в телеграмі та вайбері, в яких ми розповідаємо корисні та цікаві речі про здоров'я. Підписуйтесь, щоб зробити турботу про власне здоров'я та здоров'я сім'ї комфортною та легкою.
Сімейна медицина в ОН Клінік Полтава
Сімейна медицина ОН Клінік в інших містах
Популярні питання
В алфавіті ДНК — чотири букви: А (аденін), Т (тимін), Г (гуанін) і Ц (цитозин). Послідовність букв (нуклеотидів) в молекулі ДНК містить всю спадкову інформацію організму і зчитується згідно з правилами генетичного коду. Для наочності вивчення спадкової інформації генетичний код записують у вигляді таблиць.
Синдром Патау — це рідкісне генетичне захворювання, викликане наявністю додаткової (третьої) копії 13-ї хромосоми в деяких або всіх клітинах організму. Патологію також називають трисомією 13-ї хромосоми. Кожна клітина зазвичай містить 23 пари хромосом, які несуть гени, успадковані від батьків. Наявність третьої копії 13-ї хромосоми є однією з причин викидня, низької ваги дитини при народженні та відставання у розвитку.
Інсерція — це тип мутації, який полягає в додаванні одного або декількох нуклеотидів (структурних ланок нуклеїнових кислот) в ділянку ДНК. Інсерція може охоплювати від одного нуклеотиду до цілої ділянки хромосоми.
Цукровий діабет другого типу може передаватися у спадок. Дослідники виявили не менше 150 варіацій ДНК, що впливають на ризик розвитку захворювання. Імовірність виникнення цукрового діабету другого типу протягом життя становить близько 40%, якщо хвороба діагностована в одного з батьків, і близько 70%, якщо наявність діабету підтверджена в обох батьків.
Евгеніка — це науково необґрунтована теорія, яка набула популярності на початку XX століття. Основною помилкою, закладеною в основу евгеніки, є гіпотеза, згідно з якою складні захворювання і розлади є виключно результатом генетичної спадковості. Прихильники евгеніки будували помилкові припущення про можливість вдосконалення людства шляхом втручання в генетику і спадковість. Зокрема, вони пропагували антигуманні методи «усунення вад» (наприклад, примусову стерилізацію, сегрегацію і соціальну ізоляцію).
Перш ніж піти, оцініть статтю – нам важливо знати вашу думку!
Дякуємо за вашу оцінку!
