Что такое генетика?
Генетика — это наука о генах и наследственности. Ген — это фрагмент ДНК, содержащий генетический код (инструкции для построения одной или нескольких молекул, которые необходимы для жизнедеятельности организма).
Всего у человека около 20 тысяч генов. Одной из основных задач генетики является изучение роли ДНК в наследственности (механизме передачи генов от родителей к детям).
Что такое наследственные (генетические) заболевания?
Наследственные (генетические) заболевания — это болезни, вызванные мутациями в одном или нескольких генах. Ребенок может унаследовать генные мутации от одного или обоих родителей. Генетические болезни могут проявляться после рождения или развиваться со временем (например, в подростковом или взрослом возрасте). Наличие генетических мутаций не всегда означает, что у человека возникнут наследственные болезни.
Задайте свой вопрос Семейной медицине «ОН Клиник»
Правда ли, что все люди в своем геноме имеют генетические мутации?
Да, все люди в своем геноме имеют генетические мутации. Геном человека содержит около трех миллиардов пар оснований ДНК и является уникальным (за исключением однояйцевых близнецов). Между любыми двумя людьми существует генетическая изменчивость (биохимическая индивидуальность или полиморфизм генов) в пределах 0,1-0,4%.
Генетические мутации и заболевания — в чем разница?
Генетические мутации — это любые наследуемые изменения последовательности ДНК. Мутации генов являются факторами риска генетических заболеваний, но не всех случаях приводят к их возникновению.
Генные болезни — это заболевания, которые могут развиваться, если из-за генетических мутаций нарушаются функции клеток. Некоторые генетические мутации не оказывают никакого влияния на состояние здоровья или даже улучшают определенные аспекты жизнедеятельности организма (например, повышают адаптируемость к изменениям окружающей среды, защищают от диабета или сердечно-сосудистых заболеваний).
Какие причины наследственных заболеваний?
Ключевыми причинами наследственных заболеваний являются генетические мутации. Другие причины наследственных болезней могут включать:
- воздействие на организм химикатов и ядовитых веществ;
- радиационное или ультрафиолетовое облучение;
- курение.
Наследственное заболевание возникает, когда мутация изменяет механизм белкового синтеза. В зависимости от формы болезни выработка белков может нарушаться или полностью прекращаться. Иногда даже небольшое изменение в ДНК может повлиять на белковый синтез.
Какие бывают наследственные болезни?
Наследственные болезни могут быть хромосомными, моногенными и комплексными (многофакторными). Хромосомные генетические заболевания поражают хромосомы. Моногенные патологии возникают в результате мутации одного гена. Комплексные нарушения развиваются в результате сочетания генных мутаций и других факторов (например, питания или вредных привычек).
| Виды наследственных болезней | |
| Категория | Примеры наследственных болезней |
| Хромосомные болезни | Синдром Дауна (одно из распространенных детских генетических заболеваний) Синдром Клайнфельтера Синдром Трипл-Х Синдром Тернера Триплоидия |
| Моногенные заболевания | Муковисцидоз (наследственная болезнь обмена веществ) Врожденная глухота Мышечная дистрофия Дюшенна Семейная гиперхолестеринемия Синдром Чедиака-Хигаси Гемохроматоз Серповидноклеточная анемия |
| Многофакторные расстройства | Артрит Рак Ишемическая болезнь сердца Сахарный диабет |
Другие виды наследственных болезней встречаются реже. Например, к числу редких патологий относятся митохондриальные заболевания.
Какие первые симптомы наследственных болезней?
Одними из первых признаков наследственных болезней являются анатомические аномалии (например, отсутствие пальцев) и задержка развития (например, низкий рост). Симптомы наследственных заболеваний также могут включать:
- изменения или нарушения поведения;
- проблемы с дыханием или речью;
- затрудненное глотание;
- двигательные нарушения, судороги;
- потерю зрения или слуха;
- дискомфорт или боль в груди.
Некоторые симптомы генетических болезней могут представлять серьезную угрозу здоровью. Например, наследственные заболевания могут привести к инсульту.
Всегда ли генетические заболевания передаются по наследству?
Генетические заболевания не всегда передаются по наследству. Например, большинство хромосомных нарушений (в частности, синдром Дауна и синдром Тернера) не передаются из поколения в поколение. Генные болезни, не передающиеся детям от родителей, могут возникать случайным образом в процессе формирования новых клеток с аномальным числом хромосом.
Какие факторы увеличивают риск заболеть наследственной болезнью?
Риск заболеть наследственной болезнью может увеличиваться пропорционально возрасту родителей (если на момент рождения ребенка возраст матери превышал 35 лет или возраст отца превышал 50 лет). Другие факторы риска генетических заболеваний могут включать:
- вредные привычки (например, курение, злоупотребление алкоголем);
- воздействие радиации, ультрафиолета, химикатов;
- высокий уровень загрязнения воздуха;
- дефицит питательных веществ (например, йода, фолиевой кислоты) или болезни (например, диабет, сифилис или краснуха) у матери;
- бесконтрольный прием медикаментов.
Вероятность развития наследственных болезней может увеличиваться при наличии врожденных генетических нарушений у старших сестер или братьев. Дополнительными факторами риска являются наследственные заболевания у одного или обоих родителей.
Что такое мультифакториальные болезни?
Мультифакториальные болезни — это заболевания, которые возникают в результате сочетания генных мутаций и других факторов (например, воздействия химических веществ, диеты, приема лекарственных препаратов, курения или употребления алкоголя). К числу многофакторных (полигенных) заболеваний относят астму, ожирение, сахарный диабет второго типа, некоторые расстройства психики, сердечно-сосудистые, аутоиммунные и неврологические болезни.
Что такое эпигенетика?
Эпигенетика — это раздел генетики, который изучает влияние окружающей среды, образа жизни и определенных химических веществ на гены. С помощью эпигенетики ученые могут исследовать механизмы возникновения болезней и находить новые методы их лечения.
Как образ жизни влияет на наследственные болезни?
Образ жизни может влиять на вероятность осложнений наследственных болезней. Список факторов, которые могут влиять на предрасположенность к генетическим заболеваниям, включает состояние окружающей среды, уровень стресса и физической активности, рацион питания, вес тела, режим сна, наличие или отсутствие вредных привычек (курения, употребления алкоголя).
Когда нужно записаться на консультацию к генетику?
Записаться на консультацию к генетику нужно при подозрении на генетические мутации. Другие показания к консультации генетика включают:
- семейный анамнез заболевания, которое может передаваться по наследству (например, рака);
- аномальные результаты анализов крови, указывающие на генетическое заболевание;
- задержку роста или развития;
- обнаружение признаков врожденных патологий (например, аутизма);
- наличие редких генетических болезней.
Женщинам рекомендуется проконсультироваться с генетиком при планировании беременности и после выкидыша (при необходимости врач назначит генетические анализы). Например, для оценки риска хромосомных аномалий у плода может проводиться неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Также генетик может расшифровать результаты генетических тестов и предоставить индивидуальные рекомендации по лечению и профилактике наследственных болезней человека (например, касающиеся образа жизни или приема медикаментов).
Что такое генетический тест?
Генетический тест — это медицинское исследование, позволяющее выявить изменения (мутации) в генах, хромосомах и ДНК. В общей сложности разработано несколько десятков тысяч генетических тестов и анализов.
Что показывает генетический тест?
Генетический тест может показать мутации в генах, а также помочь оценить степень риска генетических болезней. Например, генетический тест может назначаться при подозрении на наличие редких и наследственных заболеваний, а также некоторых видов рака. Результаты исследования могут учитываться врачом при назначении медикаментов.
Положительный результат анализа на генетику не всегда означает стопроцентную вероятность развития наследственного заболевания. Отрицательный результат также не всегда гарантирует отсутствие определенной болезни.
Какие еще методы генетического исследования организма существуют?
Методы генетического исследования организма объединяют тесты, которые проводятся для оценки изменений в генах, хромосомах или белках. При выборе методов диагностики наследственных болезней врач основывается на предполагаемом диагнозе и генетических вариациях, характерных для соответствующего заболевания.
| Виды тестов на генетику | |
| Название | Характеристика |
| Молекулярные тесты | Выявляют изменения в одном или нескольких генах. |
| Тесты на целевой одиночный вариант | Проводятся для поиска конкретной модификации одного гена (например, при подозрении на наследственное заболевание). |
| Тесты на один ген | Позволяют обнаружить любые генетические изменения в одном гене. Обычно используются для подтверждения или исключения конкретного диагноза, особенно когда существует множество вариантов гена, которые могут вызывать предполагаемое заболевание. |
| Генная панель | Может использоваться для уточнения диагноза в случаях, когда симптомы соответствуют широкому спектру болезней, или когда предполагаемое заболевание может быть вызвано вариантами во многих генах. |
| Полное геномное секвенирование | Позволяет проанализировать большую часть ДНК человека для выявления генетических вариаций. |
| Хромосомные тесты | Проводятся для анализа целых хромосом или длинных участков ДНК с целью выявления существенных изменений. Например, в ходе теста могут обнаружиться дополнительная или отсутствующая копия хромосомы или ее участка, а также изменение взаимного расположения сегментов хромосом. |
| Тесты на экспрессию генов | Позволяют определить, какие гены активируются (экспрессируются) в разных типах клеток. Когда ген активируется, клетка производит молекулу (мРНК), которая используется в качестве основы для синтеза белков. С помощью тестов на экспрессию генов появляется возможность изучить мРНК в клетках и оценить активность генов. Слишком высокая или слишком низкая активность определенных генов может указывать на генетические заболевания (например, на рак). |
| Биохимические тесты | Анализ ДНК проводится не напрямую, а через оценку количества и уровня активности белков или ферментов, продуцируемых генами. Отклонения в уровнях могут указывать на изменения в ДНК, лежащие в основе генетического заболевания. |
Некоторые специфические виды исследований имеют ограниченную точность. Например, генетический тест на национальность может давать неоднозначные или ошибочные результаты.
Как лечат генетические заболевания?
Большинство генетических заболеваний неизлечимы. Для некоторых генетических патологий применяются методы лечения, которые могут замедлить прогрессирование синдрома или заболевания, а также уменьшить его влияние на жизнедеятельность организма. Методы лечения генетических болезней могут включать:
- лекарства, которые облегчают возникающие симптомы;
- химиотерапию, лучевую терапию (для уничтожения или замедления аномального роста клеток);
- витаминно-минеральные добавки (помогают восполнить дефицит питательных веществ);
- физиотерапию, трудотерапию, логопедическую терапию (для коррекции функций органов и систем);
- переливание крови (для восстановления требуемых концентраций здоровых клеток крови).
В особо тяжелых случаях показаны хирургические вмешательства, направленные на восстановление нарушенных тканевых структур. При необходимости проводятся операции по трансплантации органов.
Профилактика генетических заболеваний
Действенных способов профилактики наследственных болезней не существует. Однако своевременный генетический скрининг позволяет выявить наследственные заболевания на ранних стадиях и предотвратить осложнения.
У нашего блога есть собственные каналы в телеграме и вайбере в которых мы рассказываем полезные и интересные вещи про здоровье. Подписывайтесь, чтобы сделать заботу о собственном здоровье и здоровье семьи комфортной и легкой.
Семейная медицина в ОН Клиник Полтава
Семейная медицина ОН Клиник в других городах
Популярные вопросы
В алфавите ДНК — четыре буквы: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин). Последовательность букв (нуклеотидов) в молекуле ДНК содержит всю наследственную информацию организма и считывается согласно правилам генетического кода. Для наглядности изучения наследственной информации генетический код записывают в виде таблиц.
Синдром Патау — это редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной (третьей) копии 13-й хромосомы в некоторых или всех клетках организма. Патологию также называют трисомией 13-й хромосомы. Каждая клетка обычно содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные от родителей. Наличие третьей копии 13-й хромосомы является одной из причин выкидыша, низкого веса ребенка при рождении и отставания в развитии.
Инсерция — это тип мутации, который заключается в добавлении одного или нескольких нуклеотидов (структурных звеньев нуклеиновых кислот) в участок ДНК. Инсерция может охватывать от одного нуклеотида до целого участка хромосомы.
Сахарный диабет второго типа может передаваться по наследству. Исследователи выявили не менее 150 вариаций ДНК, влияющих на риск развития заболевания. Вероятность возникновения сахарного диабета второго типа в течение жизни составляет порядка 40%, если болезнь диагностирована у одного из родителей, и около 70%, если наличие диабета подтверждено у обоих родителей.
Евгеника — это научно необоснованная теория, которая приобрела популярность в начале XX века. Основной ошибкой, заложенной в основу евгеники, является гипотеза, согласно которой сложные заболевания и расстройства являются исключительно результатом генетического наследования. Сторонники евгеники строили ошибочные предположения о возможности совершенствования человечества путем вмешательства в генетику и наследственность. В частности, они пропагандировали антигуманные методы «устранения пороков» (например, принудительную стерилизацию, сегрегацию и социальную изоляцию).
Прежде чем уйти, оцените статью – нам важно знать ваше мнение!
Спасибо за вашу оценку!
