Роль ДНК в наследственности: как мы передаем генетические черты детям?
816
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это молекула, которая содержит всю генетическую информацию, необходимую для развития, функционирования и размножения организмов. Она определяет, как выглядит организм, как работает и как передает свои черты потомству.
В 1869 году швейцарский биолог Фридрих Мишер впервые выделил ДНК из клеток. Но настоящий прорыв в изучении ДНК произошел лишь в 1953 году, когда ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик выяснили, что структура ДНК напоминает двойную спираль. Это открытие стало основой для понимания того, как ДНК хранит и передает генетическую информацию.
В этом дайджесте:
Почему ДНК является основным носителем наследственной информации?
ДНК отвечает за наследственность, то есть передает черты от родителей к детям. Благодаря своей уникальной структуре ДНК является главным носителем наследственной информации и позволяет хранить, передавать и воспроизводить информацию обо всех функциях организма.
Молекула ДНК состоит из двух спиралей, обвивающихся вокруг общей оси. Они сформированы из нуклеотидов, которые содержат три основных компонента: сахар, фосфатную группу и азотистые основания. Есть четыре типа азотистых оснований: аденин, тимин, цитозин и гуанин. Аденин всегда сочетается с тимином, а цитозин — с гуанином. Это сочетание гарантирует точность сохранения и копирования генетической информации. Последовательность нуклеотидов, в виде которой молекула ДНК хранит информацию, называют «генетическим кодом».
Каждая клетка имеет ДНК, и именно она передает информацию от поколения к поколению. С помощью биологических процессов репликации и транскрипции, ДНК точно копируется и передается при размножении клеток, обеспечивая наследственность черт.
Интересное по теме:
В ходе исследования депрессии ученые изучали ДНК и генетические маркеры людей и обнаружили 697 генетических вариаций или различий в последовательности генов, 293 из которых были новыми открытиями.
Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование, которое проводится с целью выявления генетических заболеваний или врожденных дефектов развития плода.
Ультразвуковая диагностика является важной частью контроля за состоянием беременной женщины и развитием плода. Неинвазивность и безвредность этого метода обследования делают его самым лучшим и востребованным на разных сроках вынашивания плода.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — скрининговый метод, который используется для оценки риска хромосомных аномалий у плода.
Незаменимыми помощниками врача в диагностике различных заболеваний являются лабораторные анализы.
Как передаются черты от родителей к детям?
Черты, передаваемые от родителей к детям, обусловлены генами, содержащимися в ДНК. Эти гены передаются потомкам через сперму отца и яйцеклетку матери во время зачатия. Они определяют физические, психологические и некоторые биологические характеристики человека.
Цвет глаз и кожи
Цвет глаз и кожи определяется генетическими факторами, влияющими на выработку пигмента меланина в организме. Меланин является основным пигментом, который определяет цвет кожи, волос и глаз, а его уровень и тип определяются различными генами, которые наследуются от родителей.
Цвет глаз обусловлен количеством и типом меланина в радужке глаза. Генетический код, отвечающий за этот процесс, включает несколько генов, среди которых самые важные - это ген OCA2 и ген HERC2, регулирующие выработку меланина в радужке. Когда эти гены активируются, образуется большее количество меланина, что приводит к темным глазам, тогда как меньше меланина создает голубой или зеленый цвет.
Если оба родителя имеют карие глаза, то вероятность темноглазого ребенка высока. Но если есть близкие родственники (бабушка, дедушка) с голубыми или зелеными глазами, ребенок может унаследовать эти цвета глаз. Если один из родителей имеет карие глаза, а другой - голубые, ребенок имеет 50% шансов на голубые глаза, ведь голубой цвет является рецессивным (меньше меланина) и может проявиться только при наличии двух рецессивных генов, то есть по одному от каждого из родителей.
Цвет кожи зависит от количества меланина, производимого в коже, и больше всего определяется двумя основными типами меланина: эумеланином (темно-коричневый или черный пигмент) и феомеланином (желтый или красный пигмент). Человек может унаследовать от родителей как высокий, так и низкий уровень выработки меланина, что и определяет его цвет кожи. Темный оттенок кожи обычно является доминантным признаком, то есть если хотя бы один из родителей имеет темную кожу, ребенок, вероятно, также будет иметь темную кожу.
Рост и склонность к лишнему весу
Генетические факторы, влияющие на рост, имеют уникальные вариации. Например, родители с высоким ростом часто передают своим детям эту склонность. Однако так бывает не всегда, поскольку по наследству могут передаваться не только прямые факторы, но и более сложные комбинации генов. Обычно рост ребенка находится между ростом отца и матери, но он может быть и выше или ниже в зависимости от других генетических факторов, в частности от их взаимодействия с факторами среды — питания, физической активности.
Склонность к избыточному весу является результатом взаимодействия генетических факторов и образа жизни. Некоторые люди имеют генетическую предрасположенность к накоплению жира через гены, которые контролируют аппетит, метаболизм и хранение энергии. Но наличие генетической предрасположенности не означает автоматическое получение ожирения. Сбалансированное питание и регулярная физическая активность могут существенно снизить риск развития ожирения, даже при наличии генетической предрасположенности.
Темперамент и склонности
Научные исследования показывают, что примерно 40-60% вариации личностных черт можно объяснить наследственностью. Некоторые черты характера (например, склонность к оптимизму или пессимизму) действительно часто наследуются и могут быть заложены на уровне ДНК. Однако социальные условия и жизненный опыт человека также могут сильно повлиять на то, каким будет его характер.
Личностные черты, например, уровень стрессоустойчивости, может быть результатом взаимодействия генетики и среды, в которой человек растет. Проще говоря, дети, которые выросли в спокойной семейной атмосфере и имели поддержку, могут демонстрировать более высокий уровень эмоциональной стабильности, даже если их биологические родители склонны к тревожности.
Алкоголизм имеет наследственные аспекты, но не передается напрямую через один ген. Это связано с генетической предрасположенностью, которая увеличивает вероятность развития зависимости при условии воздействия определенных внешних факторов. Генетика определяет, как организм обрабатывает алкоголь, и около 50-60% риска развития алкогольной зависимости обусловлены генами, которые контролируют этот процесс.
Интеллект и талант
Известно, что генетические факторы могут объяснять около 50-80% вариации в интеллекте. Например, исследования близнецов и их семей показывают, что люди, имеющие схожие гены демонстрируют сходные уровни интеллекта, даже если они выросли в разных условиях.Есть научное подтверждение, что интеллект является частично унаследованным — существуют конкретные гены, которые могут влиять на развитие когнитивных функций. Например, ген DRD2, который связан с дофаминовой системой мозга, имеет связь с памятью и обучением.
Но, несмотря на генетическую основу, окружающая среда также влияет на развитие интеллекта. Одно из исследований, проведенных Гарвардским университетом, показало, что на интеллект влияет не только генетика, но и уровень образования и поддержка со стороны семьи и окружения. Другие данные свидетельствуют, что условия жизни (питание и психологическая поддержка) могут на 20% изменять генетическую предрасположенность к интеллектуальным достижениям.
Генетика может определять и определенную склонность или потенциал к развитию тех или иных талантов. Например, исследования близнецов обнаружили, что около 50% вариации музыкальных способностей можно объяснить генетическими факторами. Спортивные достижения также имеют генетическую основу. Известно, что определенные гены могут быть связаны с физической силой, выносливостью или скоростью. Например, ген ACTN3, который влияет на мышечную функцию, связан с высокой скоростной силой, что важно для спринтеров.
То есть генетическая предрасположенность может предоставить определенные преимущества или ограничения в развитии талантов и способностей. Но без надлежащего воспитания и обучения эти потенциальные возможности рискуют остаться нереализованными.
Интересное по теме:
Проблемы с памятью и концентрацией внимания могут испытывать как дети, так и взрослые. Ухудшают способности запоминать и сосредотачиваться высокий уровень стресса, травмы, заболевания и возрастные изменения.
Повышение массы тела является фактором риска заболеваний сердца сосудов, суставов, репродуктивных органов и пищеварительной системы.
Сравнив небольшие образцы костей Колубма с ДНК его прямых потомков, ученые смогли с «полной уверенностью» подтвердить, что мореплаватель может быть похоронен в Севилье (Испания).
Почему мы не являемся «копиями» своих родителей, хотя имеем их ДНК?
Мы не являемся «копиями» своих родителей, хотя и наследуем их ДНК, по нескольким основным причинам, связанным с генетикой, эпигенетикой и процессами в нашем организме.
Во время мейоза (процесса деления клеток, что приводит к образованию половых клеток), половина нашего генетического материала происходит от матери, а другая — от отца. Однако это не означает, что мы получим точные копии генов. В процессе мейоза происходит рекомбинация - обмен фрагментами между хромосомами, что создает новые комбинации генетического материала. Это означает, что даже если наши родители имеют одинаковые гены, мы можем унаследовать разные их комбинации, что объясняет наши отличия от них.
Эпигенетические изменения также оказывают значительное влияние на то, как эти гены проявляются. Эпигенетика изучает изменения в активности генов, которые не связаны с изменениями в самой ДНК. Эти изменения могут быть вызваны образом жизни (например, питанием, стрессом), заболеваниями. Например, если один из родителей стрессует или несбалансированно питается, это может повлиять на то, как некоторые гены будут активированы у нас, даже если мы унаследовали их от него же.
Иногда при передаче генов от родителей к детям могут происходить мутации, приводящие к изменениям в наследственных чертах. Эти мутации могут быть небольшими и не всегда очевидными, но они способны влиять на внешность, склонность к некоторым заболеваниям. Мутации являются случайными и непредсказуемыми, что также объясняет, почему мы не идентичны нашим родителям.
Наше отличие от родителей также объясняется доминантными или рецессивными генами. Доминантные гены имеют большее влияние на проявление признаков, даже если только один из родителей передал этот ген. А рецессивные гены требуют, чтобы оба родителя передали их, чтобы признак проявился.
Примером избирательного наследства и доминирования генов могут быть разные группы крови у родителей и детей. Группы крови A (II), B (III), AB (IV) и O (I) определяются на основе двух аллелей, которые передаются от родителей. Гены, которые отвечают за группы крови, являются доминантными (A и B) или рецессивными (O):
- если оба родителя имеют группу крови A, они могут иметь генотипы AA или AO;
- если оба родителя имеют группу крови B, их генотипы могут быть BB или BO;
- если один из родителей имеет группу крови A, а другой — группу B, их дети могут унаследовать группы A, B или AB, в зависимости от того, какие гены они передают;
- если хотя бы один из родителей имеет группу крови O (генотип OO), то он передаст только рецессивный ген O своим детям. Чтобы ребенок имел группу крови O, оба родителя должны иметь хотя бы один рецессивный ген O.
Группа крови O может быть передана только тогда, когда оба родителя являются носителями рецессивного гена O (например, мать может быть группы AO, а отец — группы BO). В противном случае, если хотя бы один из родителей имеет доминантный ген A или B, то ребенок будет иметь группу крови A или B. То есть доминантные гены могут существенно влиять на результат, но рецессивные гены все же могут проявляться, если двое родителей передают их ребенку.
Мы не можем прямо изменять генетические черты наших детей, но наши привычки, образ жизни и условия окружающей среды способны влиять на то, как эти черты проявляются. Например, употребление алкоголя или наркотиков во время беременности может привести к развитию определенных нарушений у ребенка. Это свидетельствует о том, что наши действия могут влиять на здоровье будущих поколений.
Интересное по теме:
Согласно исследованию, в 2023 году более 75% украинских женщин употребляли алкоголь в течение года, причем 40,3% из них пили спиртное минимум раз в месяц.
Правильный рацион питания помогает укрепить здоровье и является профилактикой заболеваний сердечно-сосудистой, пищеварительной и эндокринной систем.
Стресс — это ответная реакция организма, возникающая при воздействии внешних (физических или психологических) раздражителей.
Как узнать, есть ли у вас предрасположенность к генетическим заболеваниям?
Чтобы определить, есть ли у вас склонность к генетическим заболеваниям, нужно исследовать семейную историю и сделать генетическое тестирование. Семейная история (врачи называют ее «семейный анамнез») — это один из первых и наиболее доступных способов выявления предрасположенности к генетическим заболеваниям. Если у вас есть близкие родственники (родители, братья, сестры, деды, бабушки), которые имели определенные заболевания, это может быть индикатором того, что вы имеете склонность к этим проблемам. Например, патологии сердца, рак, диабет 2 типа, заболевания нервной системы часто передаются генетически. Однако наличие предрасположенности не означает, что вы обязательно заболеете, вы лишь можете находиться в группе повышенного риска.
Чтобы точно узнать, имеете ли вы риск развития генетических заболеваний, можно пройти генетическое тестирование. Это позволяет определить, есть ли у вас определенные гены, которые могут повышать вероятность развития заболеваний. Например, некоторые генетические мутации связаны с раком молочной железы и яичников (гены BRCA1 и BRCA2), а другие могут повышать риск сердечно-сосудистых заболеваний или диабета. Тестирование также может помочь выявить мутации, которые влияют на работу иммунной системы, нервную систему или метаболизм.
Однако не спешите самостоятельно назначать себе генетические тесты и прежде всего проконсультируйтесь с генетиком. Генетик может посоветовать, стоит ли вам делать тестирование, а также поможет вам понять, какие меры можно принять для снижения риска развития определенных заболеваний. Знание о генетических рисках дает возможность своевременно положительно повлиять на свое здоровье, изменив пищевые привычки, образ жизни, и приучив себя к регулярному медосмотру.
Интересное по теме:
Полное медицинское обследование проводится для выявления нарушений в работе организма даже при бессимптомном их течении. Метод диагностики полезен людям, которые не замечают у себя проблем со здоровьем и хотят убедиться в отсутствии заболеваний.
Для профилактики болезней рекомендуется ежегодно посещать терапевта, офтальмолога, отоларинголога, кардиолога, стоматолога и проктолога. Также мужчинам необходим осмотр уролога-андролога, женщинам — гинеколога.
Регулярный осмотр груди необходим для ранней диагностики заболеваний молочной железы. Всем женщинам рекомендуется проходить осмотр молочных желез врачом один раз в год.
Риск развития рака яичников в течение жизни составляет один к 87, вероятность смерти — один к 130. Онкология яичников составляет 2,5% случаев рака у женщин.
Онкомаркеры — это специфические биомолекулы, которые производятся в результате деятельности раковых клеток.
