Что такое НИПТ?
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — скрининговый метод, который используется для оценки риска хромосомных аномалий у плода. Исследование основано на анализе небольших фрагментов внеклеточных ДНК плода, циркулирующих в крови беременной женщины.
Зачем сдавать НИПТ?
НИПТ — тест, пройти который рекомендуется после обнаружения высокого риска генетической патологии плода по результатам биохимического скрининга беременности. Другие показания к НИПТ:
- предыдущие беременности с хромосомными мутациями у плода;
- возраст беременной женщины от 35 лет;
- наличие беременностей с генетическими аномалиями плода в семейном анамнезе родителей.
НИПТ, как и скрининги первого, второго и третьего триместров, только указывает на вероятность рождения ребенка с патологиями. Исследование не дает точного (стопроцентного) ответа на вопрос, имеются ли у плода хромосомные аномалии, поэтому его результат не является основанием для постановки диагноза.
Что показывает НИПТ?
Неинвазивный пренатальный тест не способен оценить вероятность всех известных науке хромосомных аномалий. Исследование направлено на обнаружение риска наиболее распространенных мутаций. Патологии, выявляемые в рамках генетического анализа при беременности:
- синдром Патау (лишняя хромосома в 13-й паре);
- синдром Эдвардса (лишняя хромосома в 18-й паре);
- синдром Дауна (лишняя хромосома в 21-й паре);
- синдром Клайнфельтера (лишняя X-хромосома у мальчиков);
- синдром Шерешевского-Тернера (недостаток одной Х-хромосомы у девочек);
- синдрома Джейкобса (лишняя Y-хромосома у мальчиков).
Неинвазивный пренатальный тест может показать риск триплоидии (наличия в клетках тройного набора хромосом вместо двойного). С помощью НИПТ можно оценить вероятность микроделеции (отсутствия участков хромосом) и микродупликации (удвоения участков хромосом).
Можно ли узнать пол будущего ребенка с помощью НИПТ?
Генетический анализ крови позволяет определить пол ребенка. Наличие Y-хромосомы во внеклеточной ДНК является подтверждением принадлежности плода к мужскому полу, а ее отсутствие — к женскому. Точность определения пола по НИПТ при одноплодной беременности составляет 99%.
При многоплодной разнояйцевой беременности не всегда возможно точно узнать пол всех детей. Отсутствие Y-хромосомы во внеклеточной ДНК позволяет утверждать, что все плоды — женского пола, а ее наличие дает возможность предположить, что хотя бы один из них — мужского пола. При однояйцевой беременности все дети будут однополыми.
Родители могут отказаться от определения пола с помощью неинвазивного пренатального теста. Однако при обнаружении высокого риска мутаций в половых хромосомах гинеколог может порекомендовать женщине сдать дополнительно тест на определение пола ребенка для уточнения клинической картины.
На каком сроке делают НИПТ?
Срок проведения неинвазивного пренатального теста — с девятой-десятой недели гестации (вынашивания плода). На более ранних сроках беременности анализ на патологию плода сдавать нецелесообразно, поскольку внеклеточной ДНК в крови матери еще недостаточно для обеспечения достоверного результата.
Безопасен ли НИПТ для будущего ребенка?
Для диагностики с помощью НИПТ используют венозную кровь матери. Исследование безопасно для плода, как и другие анализы крови, которые женщина сдает в течение беременности.
Насколько точен неинвазивный пренатальный тест?
Генетический тест при беременности наиболее точен в определении пола ребенка и риска синдрома Дауна. Достоверность результата составляет 99%. Специфичность анализа крови на другие хромосомные патологии плода немного ниже — 95-98%.
Как проводят НИПТ?
Для анализа НИПТ у беременной женщины берут кровь из вены в зоне локтевого сгиба. Специальная подготовка к неинвазивному пренатальному тесту не требуется. Сдать кровь можно в любое время суток. Перед визитом в лабораторию не нужно соблюдать диету и придерживаться 12-часового голодания, как перед биохимическим исследованием крови.
Как быстро делается НИПТ?
Время выполнения генетического теста НИПТ может варьироваться в зависимости от графика работы и загруженности лаборатории, скорости доставки образцов на исследование. Сроки проведения анализа рекомендуется предварительно уточнять в диагностическом учреждении. Обычно результаты НИПТ становятся доступными в течение одной-двух недель после забора крови.
Расшифровка результатов НИПТ
По итогам исследования лаборатория делает заключение о наличии или отсутствии риска генетических мутаций у плода. Варианты результата НИПТ:
- низкий риск хромосомной аномалии. Означает, что вероятность рождения ребенка с патологией невысокая. Пациентке можно продолжать наблюдаться у акушера-гинеколога и проходить плановые УЗИ для наблюдения за развитием плода;
- высокий риск хромосомной аномалии. Указывает на значительную вероятность наличия у плода генетических нарушений. Женщине рекомендуется записаться на внеплановый прием к гинекологу для получения направления на инвазивную диагностику с целью подтверждения или опровержения патологии.
Иногда из лаборатории приходит ответ: «Нет результата. Низкая фетальная фракция». Подобная ситуация может возникнуть при сдаче анализа на раннем сроке беременности, когда ДНК плода в крови матери недостаточно для проведения исследования. При отсутствии результата НИПТ рекомендуется повторить через одну-две недели.
Противопоказания к НИПТ
Строгих противопоказаний к НИПТ не существует. Однако есть случаи, когда тест является нецелесообразным. Ситуации, при которых неинвазивный пренатальный тест не проводят:
- наличие хромосомных мутаций у одного или обоих родителей;
- пороки развития плода;
- ультразвуковые маркеры хромосомных заболеваний (толщина воротникового пространства плода — более двух с половиной миллиметров).
Перечисленные выше случаи свидетельствуют о вероятном наличии генетических аномалий у плода. Они являются показаниями для назначения беременной женщине инвазивной пренатальной диагностики.
Анализ на генетику при беременности не делают женщинам после недавнего донорского переливания крови, трансплантации органов и костного мозга. После указанных процедур в организм матери попадают клетки донорского происхождения, которые на протяжении нескольких недель или месяцев могут циркулировать в кровотоке, искажая результаты НИПТ. Другие ситуации, при которых тест на хромосомы неэффективен:
- многоплодная беременность;
- редукция второго эмбриона (искусственное умерщвление и извлечение зародыша с целью создания благоприятных условий для развития оставшегося плода);
- синдром «исчезнувшего близнеца» (поглощение менее развитого зародыша более развитым).
В указанных выше ситуациях в крови матери происходит смешивание ДНК плодов, способное привести к ложным результатам. Двуплодная беременность и оплодотворение донорской яйцеклеткой не входят в список противопоказаний к анализу на хромосомные патологии плода.
Чем НИПТ отличается от других пренатальных исследований?
НИПТ является неинвазивным методом исследования, не требующим введения диагностических инструментов внутрь матки. По сравнению с кордоцентезом (забором пуповинной крови), биопсией хориона или плаценты, амниоцентезом (забором околоплодных вод), неинвазивный пренатальный тест более безопасный, поскольку не влияет на состояние плода и не повышает риск выкидыша.
Однако благодаря расшифровке результатов амниоцентеза, кордоцентеза, биопсии хориона можно узнать, имеются ли у ребенка генетические отклонения. Неинвазивный пренатальный тест показывает исключительно вероятность хромосомных аномалий, не опровергая и не подтверждая наличие патологии.
По сравнению со скрининговыми тестами, проводящимися в конце каждого триместра беременности, неинвазивный пренатальный тест имеет более высокую чувствительность и специфичность при диагностике хромосомных аномалий. При обнаружении высокого риска развития мутаций у плода гинеколог может назначить женщине НИПТ после скрининга первого или второго триместра беременности. А проведение скрининговых тестов после НИПТ не является целесообразным.
Гинекология в ОН Клиник Ужгород
Популярные вопросы
УЗИ может быть неэффективным исследованием для обнаружения сложных хромосомных аномалий — микроделеций и микродупликаций. Мелкие мутации присутствуют на уровне генов, но не всегда приводят к очевидным аномалиям в строении тела плода, поэтому не визуализируются на мониторе аппарата УЗИ.
Стоимость НИПТ определяется видом теста, который предлагает диагностическая лаборатория. В медицинской практике широко используются тесты Panorama, Vistara, Sage, Verasity, Veriseq, отличающиеся набором аномалий, риски которых они могут обнаружить, степенью точности, временем, необходимым для получения результатов. Цена теста НИПТ зависит также от формата скрининговой панели. Базовое исследование направлено на определение риска трех хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса и Патау) и пола ребенка. С помощью расширенной панели можно узнать риск более широкого спектра генетических мутаций (зачастую 12-13 хромосомных аномалий), поэтому она стоит дороже.
НИПТ делают с девятой-десятой недели гестации и до конца беременности. Однако оптимальный период для диагностики — между 10-й и 14-й неделями. При обнаружении высокого риска хромосомной патологии пациентке необходимо будет пройти одно из инвазивных исследований, которые рекомендуется проводить между 15-й и 20-й неделями гестации.
Точность неинвазивного пренатального анализа на синдром Дауна составляет 99%. Однако тест на синдром Дауна может дать ложноотрицательный результат при наличии в крови матери слишком низкой концентрации внеклеточной ДНК плода. Также тест на даунизм может оказаться ложным вследствие технических ошибок, допущенных лабораторией при проведении диагностики.
Татьяна
6 дней назад
