Що таке НІПТ?
Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ) — скринінговий метод, який використовується для оцінки ризику хромосомних аномалій у плода. Дослідження ґрунтується на аналізі невеликих фрагментів позаклітинних ДНК плода, що циркулюють у крові вагітної жінки.
Навіщо здавати НІПТ?
НІПТ — тест, пройти який рекомендується після виявлення високого ризику генетичної патології плода за результатами біохімічного скринінгу вагітності. Інші показання до НІПТ:
- попередні вагітності з хромосомними мутаціями у плода;
- вік вагітної жінки від 35 років;
- наявність вагітностей з генетичними аномаліями плода в сімейному анамнезі батьків.
НІПТ, як і скринінги першого, другого та третього триместрів, тільки вказує на ймовірність народження дитини з патологіями. Дослідження не дає точної (стовідсоткової) відповіді на запитання, чи є в плода хромосомні аномалії, тому його результат не є підставою для постановки діагнозу.
Що показує НІПТ?
Неінвазивний пренатальний тест не здатний оцінити ймовірність усіх відомих науці хромосомних аномалій. Дослідження спрямоване на виявлення ризику найпоширеніших мутацій. Патології, що виявляються в рамках генетичного аналізу під час вагітності:
- синдром Патау (зайва хромосома в 13-й парі);
- синдром Едвардса (зайва хромосома у 18-й парі);
- синдром Дауна (зайва хромосома в 21-й парі);
- синдром Клайнфельтера (зайва X-хромосома у хлопчиків);
- синдром Шерешевського-Тернера (нестача однієї Х-хромосоми у дівчаток);
- синдрому Джейкобса (зайва Y-хромосома у хлопчиків).
Неінвазивний пренатальний тест може показати ризик триплоїдії (наявності в клітинах потрійного набору хромосом замість подвійного). За допомогою НІПТ можна оцінити ймовірність мікроделеції (відсутності ділянок хромосом) і мікродуплікації (подвоєння ділянок хромосом).
Чи можна дізнатися стать майбутньої дитини за допомогою НІПТ?
Генетичний аналіз крові дає змогу визначити стать дитини. Наявність Y-хромосоми в позаклітинній ДНК є підтвердженням приналежності плода до чоловічої статі, а її відсутність — до жіночої. Точність визначення статі за НІПТ за одноплідної вагітності становить 99%.
За багатоплідної різнояйцевої вагітності не завжди можливо точно дізнатися стать усіх дітей. Відсутність Y-хромосоми в позаклітинній ДНК дає змогу стверджувати, що всі плоди — жіночої статі, а її наявність дає змогу припустити, що хоча б один із них — чоловічої статі. За однояйцевої вагітності всі діти будуть одностатевими.
Батьки можуть відмовитися від визначення статі за допомогою неінвазивного пренатального тесту. Однак за виявлення високого ризику мутацій у статевих хромосомах гінеколог може порекомендувати жінці здати додатково тест на визначення статі дитини для уточнення клінічної картини.
На якому терміні роблять НІПТ?
Термін проведення неінвазивного пренатального тесту — з дев'ятого-десятого тижня гестації (виношування плода). На більш ранніх термінах вагітності аналіз на патологію плода здавати недоцільно, оскільки позаклітинної ДНК у крові матері ще недостатньо для забезпечення достовірного результату.
Чи безпечний НІПТ для майбутньої дитини?
Для діагностики за допомогою НІПТ використовують венозну кров матері. Дослідження безпечне для плода, як і інші аналізи крові, які жінка здає протягом вагітності.
Наскільки точний неінвазивний пренатальний тест?
Генетичний тест під час вагітності найбільш точний у визначенні статі дитини та ризику синдрому Дауна. Достовірність результату становить 99%. Специфічність аналізу крові на інші хромосомні патології плода трохи нижча — 95-98%.
Як проводять НІПТ?
Для аналізу НІПТ у вагітної жінки беруть кров з вени в зоні ліктьового згину. Спеціальна підготовка до неінвазивного пренатального тесту не потрібна. Здати кров можна в будь-який час доби. Перед візитом до лабораторії не потрібно дотримуватися дієти та 12-годинного голодування, як перед біохімічним дослідженням крові.
Як швидко робиться НІПТ?
Час виконання генетичного тесту НІПТ може варіюватися залежно від графіка роботи та завантаженості лабораторії, швидкості доставки зразків на дослідження. Терміни проведення аналізу рекомендується попередньо уточнювати в діагностичному закладі. Зазвичай результати НІПТ стають доступними протягом одного-двох тижнів після забору крові.
Розшифровка результатів НІПТ
За підсумками дослідження лабораторія робить висновок про наявність або відсутність ризику генетичних мутацій у плода. Варіанти результату НІПТ:
- низький ризик хромосомної аномалії. Означає, що ймовірність народження дитини з патологією невисока. Пацієнтці можна продовжувати спостерігатися в акушера-гінеколога і проходити планові УЗД для спостереження за розвитком плода;
- високий ризик хромосомної аномалії. Вказує на значну ймовірність наявності у плода генетичних порушень. Жінці рекомендується записатися на позаплановий прийом до гінеколога для отримання направлення на інвазивну діагностику з метою підтвердження або спростування патології.
Іноді з лабораторії приходить відповідь: «Немає результату. Низька фетальна фракція». Подібна ситуація може виникнути під час здачі аналізу на ранньому терміні вагітності, коли ДНК плода в крові матері недостатньо для проведення дослідження. За відсутності результату НІПТ рекомендується повторити через один-два тижні.
Протипоказання до НІПТ
Суворих протипоказань до НІПТ не існує. Однак є випадки, коли тест є недоцільним. Ситуації, за яких неінвазивний пренатальний тест не проводять:
- наявність хромосомних мутацій в одного або обох батьків;
- вади розвитку плода;
- ультразвукові маркери хромосомних захворювань (товщина комірцевого простору плода - понад два з половиною міліметри).
Перелічені вище випадки свідчать про ймовірну наявність генетичних аномалій у плода. Вони є показаннями для призначення вагітній жінці інвазивної пренатальної діагностики.
Аналіз на генетику під час вагітності не роблять жінкам після недавнього донорського переливання крові, трансплантації органів і кісткового мозку. Після зазначених процедур в організм матері потрапляють клітини донорського походження, які протягом кількох тижнів або місяців можуть циркулювати в кровотоці, спотворюючи результати НІПТ. Інші ситуації, за яких тест на хромосоми неефективний:
- багатоплідна вагітність;
- редукція другого ембріона (штучне умертвіння та вилучення зародка з метою створення сприятливих умов для розвитку плода, що залишився);
- синдром «зниклого близнюка» (поглинання менш розвиненого зародка більш розвиненим).
У зазначених вище ситуаціях у крові матері відбувається змішування ДНК плодів, здатне призвести до помилкових результатів. Двоплідна вагітність і запліднення донорською яйцеклітиною не входять до списку протипоказань до аналізу на хромосомні патології плода.
Чим НІПТ відрізняється від інших пренатальних досліджень?
НІПТ є неінвазивним методом дослідження, що не потребує введення діагностичних інструментів всередину матки. Порівняно з кордоцентезом (забором пуповинної крові), біопсією хоріона чи плаценти, амніоцентезом (забором навколоплідних вод), неінвазивний пренатальний тест є безпечнішим, оскільки не впливає на стан плода і не підвищує ризик викидня.
Однак завдяки розшифровці результатів амніоцентезу, кордоцентезу, біопсії хоріона можна дізнатися, чи є в дитини генетичні відхилення. Неінвазивний пренатальний тест показує винятково ймовірність хромосомних аномалій, не спростовуючи і не підтверджуючи наявність патології.
Порівняно зі скринінговими тестами, які проводять наприкінці кожного триместру вагітності, неінвазивний пренатальний тест має вищу чутливість і специфічність під час діагностики хромосомних аномалій. За виявлення високого ризику розвитку мутацій у плода гінеколог може призначити жінці НІПТ після скринінгу першого або другого триместру вагітності. А проведення скринінгових тестів після НІПТ не є доцільним.
Гінекологія в ОН Клінік Ужгород
Запишіться на консультацію по ризику хромосомних аномалій у плода
Популярні питання
УЗД може бути неефективним дослідженням для виявлення складних хромосомних аномалій — мікроделецій і мікродуплікацій. Дрібні мутації присутні на рівні генів, але не завжди призводять до очевидних аномалій у будові тіла плода, тому не візуалізуються на моніторі апарату УЗД.
Вартість НІПТ визначається видом тесту, який пропонує діагностична лабораторія. У медичній практиці широко використовуються тести Panorama, Vistara, Sage, Verasity, Veriseq, що відрізняються набором аномалій, ризики яких вони можуть виявити, ступенем точності, часом, необхідним для отримання результатів. Ціна тесту НІПТ залежить також від формату скринінгової панелі. Базове дослідження спрямоване на визначення ризику трьох хромосомних аномалій (синдромів Дауна, Едвардса і Патау) та статі дитини. За допомогою розширеної панелі можна дізнатися ризик ширшого спектра генетичних мутацій (найчастіше 12-13 хромосомних аномалій), тому вона коштує дорожче.
НІПТ роблять з дев'ятого-десятого тижня гестації та до кінця вагітності. Однак оптимальний період для діагностики — між 10-м і 14-м тижнями. У разі виявлення високого ризику хромосомної патології пацієнтці необхідно буде пройти одне з інвазивних досліджень, які рекомендується проводити між 15-м і 20-м тижнями гестації.
Точність неінвазивного пренатального аналізу на синдром Дауна становить 99%. Однак, тест на синдром Дауна може дати хибнонегативний результат за наявності в крові матері занадто низької концентрації позаклітинної ДНК плода. Також тест на даунізм може виявитися хибним внаслідок технічних помилок, допущених лабораторією під час проведення діагностики.
Тетяна
6 днів тому
