Можно ли вылечить муковисцидоз?

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате мутации гена CFTR, что приводит к поражению желез внешней секреции (экзокринных желез). Ген отвечает за выработку белка, который регулирует баланс соли и воды в клетках тканей. Мутация гена изменяет структуру и функции белка, что приводит к сгущению секретов (пота, слизи, слюны) экзокринных желез.

У здорового человека железы внешней секреции (слюнные, потовые, сальные) вырабатывают вещества (секреты) жидкой, водянистой консистенции, которые выводятся на поверхность тела или в его полость. В результате генетической мутации происходит выделение вязкого, липкого, густого секрета, который ухудшает проходимость выводных протоков. Затрудняется отток секрета, что приводит к его застою, провоцируя хроническое воспаление. Муковисцидоз поражает дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы, провоцируя нарушение функций органов (легких, бронхов, поджелудочной железы, печени, кишечника, половых органов).

Какие симптомы муковисцидоза?

Симптомы муковисцидоза могут отличаться в зависимости от клинической формы, тяжести течения, возраста, постановки диагноза. Первые признаки часто проявляются в младенчестве. Муковисцидоз у новорожденных сопровождается закупоркой кишечника, отсутствием отхождения мекония в первые сутки после рождения (мекониевой непроходимостью). Признаки патологии также могут появиться в подростковом или взрослом возрасте. Симптомы муковисцидоза у детей и взрослых могут включать:

• постоянный, навязчивый кашель, который сопровождается отделением мокроты разного количества и цвета;
• кровохарканье;
• одышку;
• затрудненное дыхание;
• хрипы, свист во время дыхания;
• заложенность носа, насморк;
• частые воспаления носовых проходов (синуситы);
• доброкачественные новообразования (полипы);
• частые инфекции дыхательных путей;
• нарушения процесса дефекации (частые запоры, диарея);
• нарушения пищеварения (боль в животе, тяжесть, вздутие);
• жидкий, маслянистый стул с неприятным запахом;
• солоноватый налет на коже;
• пониженную массу тела, несмотря на нормальный аппетит;
• задержку роста и физического развития;
• утолщенные кончики пальцев;
• деформацию ногтевой пластины.

Частые перенапряжения во время дефекации при хронических запорах могут спровоцировать выпадение прямой кишки. Признаками муковисцидоза также могут быть субфебрильная температура тела, постоянная усталость и общее недомогание.

Виды муковисцидоза

Выделяют два вида муковисцидоза: классический и атипичный. Классическая патология диагностируется в детском возрасте и может поражать несколько органов и систем, что сопровождается тяжелой симптоматикой. Атипичный муковисцидоз может проявиться у детей старшего возраста или у взрослых. Патология может протекать в легкой форме с маловыраженной симптоматикой, часто поражая только один орган или систему.

Муковисцидоз также классифицируют с учетом пораженных органов. Клинические формы кистозного фиброза:

• респираторная (легочная, бронхолегочная) форма;
• кишечная форма;
• смешанная форма.

Накопление густой слизи в дыхательных путях при респираторной форме патологии нарушает вентиляцию легких, приводит к затруднению дыхания, создает благоприятные условия для развития бактериальных инфекций. У больных кишечной формой муковисцидоза происходит закупорка протоков поджелудочной железы, что затрудняет поступление пищеварительных ферментов в кишечник. Нарушается пищеварение, усвоение питательных веществ из пищи. Смешанная форма одновременно поражает органы дыхания и желудочно-кишечный тракт, что приводит к тяжелому и прогрессирующему течению заболевания.

Какие причины муковисцидоза?

Причиной муковисцидоза является мутация гена CFTR. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Муковисцидоз может быть диагностирован только у тех детей, которые унаследовали две копии мутированного гена CFTR от обоих родителей, однако с вероятностью 25%. В 50% случаях ребенок будет только носителем дефектного гена, а в 25% — родится полностью здоровым.

Муковисцидоз не развивается в результате получения только одной копии мутированного гена. Однако ребенок может являться его носителем и передать дефектный ген своим детям.

Может ли муковисцидозом заболеть взрослый?

Муковисцидоз является врожденным генетическим заболеванием, которым нельзя заболеть взрослому человеку. У взрослых обычно развивается атипичная форма патологии, симптомы которой могут быть слабовыраженными или длительное время оставаться незамеченными. 

Как диагностируется муковисцидоз?

Муковисцидоз диагностируется на основании лабораторных и инструментальных исследований. Младенцам на вторые-третьи сутки жизни проводят неонатальный скрининг на выявление генетических заболеваний, в том числе муковисцидоза. Анализ на патологию основан на определении уровня иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) в крови новорожденного. Повышенный ИРТ может указывать на кистозный фиброз, носительство мутированного гена, но также быть следствием преждевременных или тяжелых родов. Для подтверждения диагноза муковисцидоза у новорожденного можно провести дополнительные исследования:

• генетическое тестирование;
• потовый тест на муковисцидоз (пилокарпиновая проба).

Генетическое исследование основано на анализе ДНК с целью выявления мутации в гене CFTR, что помогает диагностировать муковисцидоз или определить носительство мутации. Пилокарпиновый тест определяет наличие уровня хлоридов в поте. В норме уровень хлоридов в поте не превышает 30 мЭкв/л (30 ммоль/л). Отклонение от нормы по результатам потового скрининга (более 60 мЭкв/л (60 ммоль/л)) указывает на муковисцидоз.

Муковисцидоз может быть не обнаружен при рождении. Признаки патологии могут проявится в более позднем возрасте Диагностика муковисцидоза у детей старшего возраста и взрослых может включать:

• анализ пота на муковисцидоз;
• генетическое исследование;
• анализ кала на панкреатическую эластазу;
• общие анализы крови и мочи;
• биохимический анализ крови;
• бактериологическое исследование мокроты;
• копрограмму (определение нейтрального жира и мышечных волокон в кале);
• рентген органов грудной клетки;
• бронхоскопию;
• спирографию (исследование функций внешнего дыхания);
• УЗИ органов брюшной полости;
• компьютерную томографию (КТ) легких, органов брюшной полости.

При наличии в семейном анамнезе случаев кистозного фиброза или выявления носительства мутации гена CFTR у родителей может проводиться пренатальная диагностика — обследование во время беременности (например, НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)). Для генетического анализа с целью выявления муковисцидоза используется образец ДНК плода, который можно получить при помощи биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

Как лечат муковисцидоз?

Протокол лечения муковисцидоза предполагает комплексный подход, который включает медикаментозную терапию, физиотерапию, диетотерапию. Лечение генетического заболевания подбирается в зависимости от формы, характера и тяжести патологии, общего состояния здоровья пациента. 

Медикаментозное лечение муковисцидоза

Лекарственные препараты при муковисцидозе назначаются для уменьшения воспалительного процесса разжижения и облегчения выведения вязкой слизи из дыхательных путей, борьбы с инфекциями и коррекции нарушений пищеварения. Медикаментозное лечение муковисцидоза у детей и взрослых может включать:

• модуляторы СFTR (для восстановления функций белка);
• муколитические препараты (для разжижения слизи);
• антибиотики (для лечения инфекций дыхательных путей);
• противовоспалительные препараты (для уменьшения отека дыхательных путей);
• панкреатические ферменты (для улучшения пищеварения и усвоения питательных веществ);
• препараты для снижения кислотности (для улучшения воздействия ферментов);
• бронходилататоры (для расширения бронхов и улучшения вентиляции легких);
• слабительные препараты (для формирования мягкого стула).

При муковисцидозе могут быть показаны жирорастворимые витамины А, D, Е, К, кальций. Выбор лекарственных препаратов и их дозировка подбирается врачом индивидуально в зависимости от клинической картины заболевания.

Для поддержания проходимости дыхательных путей и улучшения отделения слизи при муковисцидозе могут быть назначены физиотерапевтические процедуры. Физиотерапия при муковисцидозе может включать:

• постуральный дренаж;
• вибрационный массаж;
• аутогенный дренаж;
• дыхательные упражнения.

Для создания положительного давления в дыхательных путях могут быть показаны специальные тренажеры дыхания. Использование устройств способствует улучшению вентиляции легких и укреплению дыхательной мускулатуры.

Хирургическое лечение кистозного фиброза

При неэффективности консервативных методов лечения муковисцидоза или развитии осложнений патологии может быть показано оперативное вмешательство. Хирургическое лечение кистозного фиброза может включать:

• лапаротомию с резекцией кишечника (удаление пораженного участка кишечника). Показана при кишечной непроходимости;
• полипэктомию (удаление полипов носу);
• плевректомию (удаление участка пораженной плевры). Показана при хроническом воспалении или рецидивирующих пневмотораксах;
• спленэктомию (удаление селезенки). Проводится при развитии осложнений, связанных с нарушением функций органа;
• эмболизацию бронхиальной артерии (блокировку кровотока в кровеносных сосудах). Проводится при кровотечениях их дыхательных путей;
• резекцию легкого (удаление поврежденного участка легочной ткани). Показана при локальных очагах инфекции, развитии бронхоэктазов. 

В тяжелых случаях при прогрессирующем поражении легких и развитии дыхательной недостаточности может быть назначена трансплантация легких. При необратимой стадии печеночной недостаточности может понадобиться трансплантация печени.

Можно ли вылечить муковисцидоз?

Муковисцидоз неизлечим. В настоящее время лекарственных средств от кистозного фиброза не существует. Поддерживающая терапия направлена на облегчение симптомов, компенсацию функциональной недостаточности поврежденных органов, нормализацию работы экзокринных желез, замедление прогрессирования заболевания, предотвращение осложнений и улучшение качества жизни.

Диета при муковисцидозе

При муковисцидозе показана высококалорийная диета с повышенным содержанием белков и жиров. Рацион должен быть направлен на обеспечение организма достаточным количеством энергии и питательных веществ, улучшение пищеварения и исключение дефицита массы тела. Питание при муковисцидозе может включать:

• мясо (свинину, говядину, баранину);
• рыбу (лосось, скумбрию, сардину, тунец, форель);
• семечки, орехи (арахис, грецкие, фисташки, кешью, фундук, миндаль);
• молочные и кисломолочные продукты (молоко, творог, йогурт, кефир, сыр);
• бобовые продукты (чечевица, фасоль, нут, горох);
• цельнозерновые продукты, крупы (цельнозерновой хлеб, овсянку, гречку, рис, пшено, кукурузную кашу);
• овощи (морковь, тыкву, сладкий перец, помидоры, свёкла, картофель);
• фрукты (яблоки, груши, цитрусовые);
• листовую зелень;
• сухофрукты (изюм, курагу, чернослив, финики);
• жиры и масла (сливочное масло, оливковое, подсолнечное, авокадо).

При муковисцидозе необходимо соблюдать регулярное дробное питание, исключив голодание и длительные перерывы между приемами пищи. Важно обеспечить повышение потребления жидкости и соли, особенно во время физических упражнений или в жаркую погоду.

Что делать дома при муковисцидозе?

Для предотвращения рецидивов и улучшения качества жизни при муковисцидозе дома важно постоянно контролировать состояние здоровья. Важным этапом системной профилактики является строгое соблюдение всех предписаний и рекомендаций врача. Профилактические меры при муковисцидозе могут включать:

• регулярный прием медикаментозных препаратов, витаминов и минералов, назначенных врачом;
• использование индивидуальных дыхательных тренажёров и ингаляторов, с регулярной их очисткой и дезинфекцией;
• соблюдение гигиены органов дыхания для улучшения отхождения слизи (промывание носа солевым раствором, выполнение дыхательной гимнастики);
• поддержание комфортных условий в помещении для предотвращения пересыхания слизистой (оптимальной влажности воздуха 50–60% и температуры 19-22 оС);
• проветривание помещений и поддержание чистоты для уменьшения количества пыли, аллергенов и микроорганизмов;
• избегание контакта с людьми с острыми респираторными инфекциями для снижения риска заражения;
• вакцинацию согласно графику прививок, включая ежегодную прививку от гриппа;
• регулярную физическую активность;
• сбалансированное питание с потреблением достаточного количества белков и жиров;
• отказ от вредных привычек (употребления алкоголя, курения);
• регулярное мытье рук с мылом;
• контроль массы тела;
• избегание переохлаждения;
• поддержание эмоционального благополучия (избегание стрессовых ситуаций, полноценный отдых, здоровый сон).

Для поддержания стабильного состояния организма необходима регулярная диагностика органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. При появлении новых симптомов необходимо обратиться к врачу. Своевременное лечение патологий дыхательной и пищеварительной систем также способствуют снижению риска развития осложнений кистозного фиброза.

Можно ли предотвратить муковисцидоз?

Муковисцидоз является генетическим заболеванием, которое невозможно предотвратить. Если в семье были случаи патологии или партнер является носителем мутированного гена при планировании беременности необходимо пройти генетическое тестирование, которое поможет выявить риск передачи заболевания будущему ребенку.

Когда следует обращаться в скорую при муковисцидозе?

При появлении сильной одышки, затрудненного дыхания, резкой, схваткообразной боли в области груди, которая не проходит, при муковисцидозе необходимо незамедлительно вызвать скорую помощь. Другие симптомы при кистозном фиброзе, при которых следует обратиться за неотложной помощью:

• высокая температура (40оС и более);
• головокружение, потеря сознания;
• сильная боль в мышцах, слабость;
• судороги;
• сильный удушливый кашель с примесями крови;
• нарушение пищеварения (сильная диарея, запор);
• синеватый оттенок кожи, ногтей и губ.

Обратиться за медицинской помощью при муковисцидозе необходимо при длительном отсутствии позывов к мочеиспусканию, что может быть признаком обезвоживания. Не следует заниматься самолечением и самостоятельно купировать симптомы. Отсутствие своевременной медицинской помощи может усугубить состояние и спровоцировать развитие осложнений.

Какие осложнения могут возникнуть при муковисцидозе?

Осложнениями при муковисцидозе являются частые респираторные инфекционные заболевания (бронхит, бронхиолит, пневмония). Другие последствия муковисцидоза могут включать:

• пневмоторакс;
• пиопневмоторакс;
• абсцесс;
• хронический риносинусит;
• бронхоэктаз;
• пневмофиброз;
• буллезную и обструктивную эмфизему;
• хроническую обструктивную болезнь легких;
• дыхательную недостаточность;
• фиброз печени;
• желтуху;
• цирроз печени;
• непроходимость кишечника;
• пролапс прямой кишки;
• панкреатит;
• желчнокаменную болезнь;
• гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь;
• болезнь Крона;
• целиакия;
• камни в желчном пузыре.
• железодефицитную анемию;
• сахарный диабет;
• артрит;
• артралгия;
• остеопороз;
• электролитный дисбаланс (отклонение в уровнях натрия, кальция или калия в организме);
• обезвоживание;
• обструктивное апноэ сна.

При поражении муковисцидозом репродуктивной системы у мужчин может развиваться бесплодие. Патология может привести к неврологическим расстройствам, депрессии. Может развиваться стрессовое недержание мочи. При муковисцидозе у пациентов могут возникнуть проблемы с усвоением белков, жиров, жирорастворимых витаминов А, D, E и K. Патология повышает риск развития онкологических заболеваний желудочно-кишечного тракта.

Сколько живут с муковисцидозом?

Средняя продолжительность жизни с муковисцидозом составляет 40–50 лет. Показатель зависит от формы и тяжести заболевания, общего состояния здоровья, образа жизни. При ранней диагностике, правильном лечении, соблюдении рекомендаций врача пациенты с кистозным фиброзом могут прожить долгую полноценную жизнь.