Синдром Шерешевського-Тернера: діагностика та лікування

Що таке синдром Шерешевського-Тернера?

Синдром Шерешевського-Тернера — це вроджене генетичне захворювання, пов'язане з повною або частковою відсутністю однієї з Х-хромосом (статевих хромосом). Хромосомне порушення вражає виключно дівчаток. Патологія зустрічається в однієї з 2500 новонароджених дітей. Однак у 99% випадків хромосомна аномалія призводить до викидня або мертвонародження.

Які симптоми синдрому Шерешевського-Тернера?

Синдром Шерешевського-Тернера може проявлятися симптомами різного ступеня вираженості. У деяких дівчаток ознаки патології можуть бути ледь помітні та повільно розвиватися з плином часу. В інших випадках прояви генетичного порушення можуть бути виявлені ще до народження за результатами пренатального скринінгу. Симптоми синдрому Шерешевського-Тернера при народженні або в дитячому віці можуть включати:

• широку коротку шию;
• «шию сфінкса» (наявність крилоподібних шкірних складок на шиї);
• «обличчя сфінкса» (невелике відвисання нижньої губи, напіввідкритий рот, слабка міміка);
• високу структуру піднебіння;
• низьке розташування вушних раковин;
• низьку лінію росту волосся на шиї;
• епікантус (наявність вертикальної шкірної складки, що закриває внутрішній кут ока);
• широку «бочкоподібну» грудну клітку;
• широко розставлені плоскі соски;
• гіпоплазію нігтів на руках і ногах (вузькі, короткі нігті, загнуті вгору);
• вальгусну деформацію колінних і ліктьових суглобів;
• деформацію Маделунга (укорочену дистальну частину променевої кістки);
• короткі пальці рук через укорочені п'ясткові кістки;
• укорочення плеснових кісток, що призводить до зміни форми і розміру стоп;
• короткі ноги;
• велика кількість родимок;
• зниження слуху (нейросенсорну туговухість);
• лімфедему (набряк) рук і ніг;
• атрофію шкіри;
• порушення зору (косоокість, ністагм, катаракту);
• вроджені вади серця;
• порушення роботи нирок.

Характерними ознаками хвороби Шерешевського-Тернера є низький зріст, що особливо помітно в підлітковому віці і часто супроводжується надмірною вагою. Генетичне захворювання призводить до порушення статевого розвитку, що проявляється слаборозвиненими молочними залозами і статевими органами, аменореєю або повною відсутністю менструації, малим оволосінням лобка і пахвових западин.

У деяких випадках у дівчаток з хромосомним порушенням може спостерігатися затримка розумового розвитку, зниження когнітивних функцій (погіршення пам'яті, уваги). Патологія може супроводжуватися психоемоційними розладами — психозами, депресіями, емоційною лабільністю (перепадами настрою), дефіцитом уваги, гіперактивністю, імпульсивністю, порушенням зорово-просторової орієнтації.

Які причини синдрому Шерешевського-Тернера?

Причиною синдрому Шерешевського-Тернера є хромосомна мутація, яка виникає в більшості випадків випадково, через помилку в клітинному поділі під час репродукції. В результаті формуються репродуктивні клітини з неправильною кількістю хромосом. У рідкісних випадках синдром Шерешевського-Тернера може виникнути в результаті генетичної схильності.

У нормі у здорової жінки 46 Х-хромосом — по 23 Х-хромосоми від кожного з батьків, що відповідає каріотипу (хромосомному набору людини) 46, ХХ. При синдромі Шерешевського-Тернера у дівчинки повністю або частково відсутня, або структурно змінена одна Х-хромосома. Наявність 45 хромосом у людини призводить до каріотипу 45, Х.

У 80% випадків синдрому Шерешевського-Тернера втрачається Х-хромосома, успадкована від батька, яка бере участь у визначенні статі дитини. Однак розвиток плода відбувається за жіночим фенотипічним типом, оскільки відсутня Y-хромосома, яка визначає чоловічу стать.

Види синдрому Шерешевського-Тернера

За характером генетичного дефекту виділяють кілька видів синдрому Шерешевського-Тернера. Форми синдрому Шерешевського-Тернера:

• моносомія. Полягає в повній відсутності Х-хромосоми через помилку поділу (нерозходження статевих хромосом) у сперматозоїді батька або яйцеклітині матері. В результаті кожна клітина організму має тільки одну Х-хромосому (каріотип 45, X);
• мозаїчна форма. Характеризується наявністю в організмі клітин з різним хромосомним набором, деякі з яких мають дві повні копії Х-хромосоми, а інші – по одній;
• форма з хромосомними аномаліями. За характером зміни структури Х-хромосоми виділяють типи аномалій: делецію (відсутність ділянки довгого плеча хромосоми), кільцеву хромосому (відсутність ділянок короткого і довгого плечей хромосоми), ізохромосоми (наявність двох копій довгого плеча, з'єднаних воєдино);
• форма з наявністю Y-хромосомного матеріалу. Характеризується наявністю в організмі клітин з моносомією і тих, які містять Y-хромосому.

У більшості випадків діагностується моносомія Х, яка характеризується вираженою симптоматикою. Мозаїчна форма синдрому Шерешевського-Тернера відрізняється слабко вираженими ознаками, оскільки частина клітин має нормальний набір хромосом.

До якого лікаря звертатися з синдромом Шерешевського-Тернера?

При підозрі на синдром Шерешевського-Тернера необхідно записатися на консультацію до генетика. На прийомі лікар проводить фізикальний огляд, збирає анамнез (інформацію про симптоми, скарги, генетичну схильність, хронічні захворювання) і призначає діагностичне дослідження для підтвердження генетичної патології. Додатково можуть знадобитися консультації ендокринолога, кардіолога, отоларинголога, ортопеда, нефролога, гінеколога і психотерапевта.

Як лікарі діагностують синдром Шерешевського-Тернера?

Діагностика синдрому Шерешевського-Тернера здійснюється лікарем під час огляду в дитячому або підлітковому віці на підставі характерних фізичних ознак (низькорослості, короткої шиї у немовляти, надлишку шкіри на шиї). Для підтвердження діагнозу додатково може бути призначено комплексне діагностичне дослідження. Діагностика синдрому Шерешевського-Тернера у дітей і дорослих може включати:

• цитогенетичне тестування (каріотипування, флуоресцентна гібридизація in situ (FISH), хромосомний мікроматричний аналіз);
• аналізи крові для оцінки рівня цукру, функцій щитоподібної залози, ліпідного профілю;
• аналіз сечі;
• УЗД нирок;
• УЗД органів малого таза;
• електрокардіограму для оцінки серцевого ритму і провідності;
• ехокардіоскопію для виявлення вроджених вад серця і патологій аорти;
• скринінг на аутоімунні захворювання (целіакію, аутоімунний тиреоїдит).

Для оцінки стану внутрішніх органів і структур з метою виявлення патологічних порушень можуть бути призначені комп'ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ). Додатково можуть бути показані діагностичні дослідження для оцінки слуху, зору, когнітивних функцій і психоемоційного розвитку.

Синдром Шерешевського-Тернера у плода може бути виявлений під час пренатального (допологового) скринінгу. Діагностика може включати ультразвукові дослідження в першому, другому і третьому триместрах. При виявленні ознак синдрому Шерешевського-Тернера за результатами УЗД лікар може призначити генетичний (хромосомний) тест для підтвердження діагнозу.

Як лікують синдром Шерешевського-Тернера?

Тактика лікування синдрому Шерешевського-Тернера підбирається залежно від характеру і вираженості клінічних проявів патології, віку пацієнта і наявності супутніх захворювань. Для стимуляції росту, статевого розвитку, підтримки здоров'я кісток призначається гормональна терапія, яка включає препарати гормону росту й естрогену з подальшим введенням прогестину.

Додатково здійснюється лікування супутніх порушень з боку серцево-судинної, ендокринної, сечовидільної та опорно-рухової систем, а також корекція дефектів слуху і зору. Терапія хвороби Шерешевського-Тернера може включати:

• медикаментозне лікування;
• фізіотерапію;
• дієтотерапію;
• психологічну підтримку;
• прийом вітамінно-мінеральних добавок;
• хірургічні втручання.

Динамічне спостереження пацієнток із синдромом Шерешевського-Тернера здійснюється лікарями різних спеціальностей. Терапія підбирається індивідуально з урахуванням типу патології, симптомів, тяжкості перебігу захворювання, загального стану здоров'я пацієнтки.

Чи можна вилікувати синдром Шерешевського-Тернера?

Синдром Шерешевського-Тернера є генетичним захворюванням, повністю вилікувати яке неможливо. Комплексна терапія спрямована на полегшення симптомів, уповільнення прогресування патології, зниження ризику розвитку ускладнень і поліпшення якості життя пацієнта.

Як подбати про близьких з синдромом Шерешевського-Тернера?

Пацієнтки з синдромом Шерешевського-Тернера потребують постійного медичного контролю. На регулярних консультаціях лікарі різних спеціальностей спостерігають за динамікою патології та за необхідності коригують лікування, щоб уникнути погіршення стану та розвитку ускладнень.

Крім медичного контролю важливо забезпечити емоційну та психологічну підтримку з боку близьких. Може знадобитися допомога в дотриманні здорового способу життя, підтримці фізичної активності, контролі ваги, соціальній адаптації, навчанні, особистих інтересах. При необхідності слід залучити психолога або психотерапевта для консультацій і підтримки.

Скільки живуть з синдромом Шерешевського-Тернера?

Синдром Шерешевського-Тернера може погіршити якість життя через фізичні та психічні відхилення, супутні порушення з боку серцево-судинної, ендокринної, опорно-рухової систем, що може вплинути на тривалість життя. Однак своєчасна діагностика, гормональна терапія, лікування супутніх патологій, постійний медичний супровід, дотримання всіх рекомендацій лікаря дозволяють контролювати перебіг патології, знизити ризик ускладнень і поліпшити якість життя.

Можливі ускладнення синдрому Шерешевського-Тернера

Синдром Шерешевського-Тернера часто супроводжується порушеннями в роботі відразу декількох систем організму. Можливі ускладнення при синдромі Шерешевського-Тернера:

• вроджені вади серця (коарктація аорти, дефекти міжпередсердної перегородки);
• порушення статевого розвитку;
• втрата слуху;
• проблеми з зором (дальтонізм, амбліопія);
• захворювання сечовивідних шляхів (цистит, пієлонефрит);
• захворювання опорно-рухового апарату (сколіоз, кіфоз, остеопороз);
• аутоімунні захворювання (аутоімунний тиреоїдит, целіакія, запальне захворювання кишечника);
• психічні розлади (підвищена тривожність, депресії, синдром дефіциту уваги та гіперактивності);
• ускладнення вагітності (високий кров'яний тиск, розшарування аорти).

При хромосомній аномалії можуть спостерігатися аномалії аорти (подвійна дуга, гіпоплазія), які призводять до порушення кровообігу, підвищуючи ризик розвитку захворювань серцево-судинної системи (артеріальної гіпертензії, ішемічної хвороби серця). Синдром Шерешевського-Тернера у дівчаток провокує захворювання щитовидної залози, цукровий діабет. Часто розвивається передчасна дисфункція яєчників, безпліддя.