Синдром Шерешевского-Тернера: диагностика и лечение

Что такое синдром Шерешевского-Тернера?

Синдром Шерешевского-Тернера — это врожденное генетическое заболевание, связанное с полным или частичным отсутствием одной из Х-хромосом (половых хромосом). Хромосомное нарушение поражает исключительно девочек. Патология встречается у одной из 2500 новорожденных детей. Однако в 99% случаев хромосомная аномалия приводит к выкидышу или мертворождению.

Какие симптомы синдрома Шерешевского-Тернера?

Синдром Шерешевского-Тернера может проявляться симптомами разной степени выраженности. У некоторых девочек признаки патологии могут быть едва заметны и медленно развиваться с течением времени. В других случаях проявления генетического нарушения могут быть выявлены еще до рождения по результатам пренатального скрининга. Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера при рождении или в младенческом возрасте могут включать:

• широкую короткую шею;
• «шею сфинкса» (наличие крыловидных кожных складок на шее);
• «лицо сфинкса» (небольшое отвисание нижней губы, полуоткрытый рот, слабая мимика);
• высокую структуру неба;
• низкое расположение ушных раковин;
• низкую линию роста волос на шее;
• эпикантус (наличие вертикальной кожной складки, закрывающей внутренний угол глаза);
• широкую «бочкообразную» грудную клетку;
• широко расставленные плоские соски;
• гипоплазию ногтей на руках и ногах (узкие, короткие ногти, загнутые вверх);
• вальгусную деформацию коленных и локтевых суставов;
• деформацию Маделунга (укороченную дистальную часть лучевой кости);
• короткие пальцы рук из-за укороченных пястных костей;
• укорочение плюсневых костей, что приводит к изменению формы и размера стоп;
• короткие ноги;
• большое количество родинок;
• снижение слуха (нейросенсорную тугоухость);
• лимфедему (отек) рук и ног;
• атрофию кожи;
• нарушения зрения (косоглазие, нистагм, катаракту);
• врожденные пороки сердца;
• нарушения работы почек.

Характерным признаками болезни Шерешевского-Тернера является низкий рост, что особенно заметно в подростковом возрасте и часто сопровождается избыточным весом. Генетическое заболевание приводит к нарушению полового развития, что проявляется слаборазвитыми молочными железами и половыми органами, аменореей или полным отсутствием менструации, малым оволосением лобка и подмышечных впадин.

В некоторых случаях у девочек с хромосомным нарушением может наблюдаться задержка умственного развития, снижение когнитивных функций (ухудшение памяти, внимания). Патология может сопровождаться психоэмоциональными расстройствами — психозами, депрессиями, эмоциональной лабильностью (перепадами настроения), дефицитом внимания, гиперактивностью, импульсивностью, нарушением зрительно-пространственной ориентации.

Какие причины синдрома Шерешевского-Тернера?

Причиной синдрома Шерешевского-Тернера является хромосомная мутация, которая возникает в большинстве случаев случайно, из-за ошибки в клеточном делении во время репродукции. В результате формируются репродуктивные клетки с неправильным числом хромосом. В редких случаях синдром Шерешевского-Тернера может возникнуть в результате генетической предрасположенности.

В норме у здоровой женщины 46 Х-хромосом — по 23 Х-хромосомы от каждого из родителей, что соответствует кариотипу (хромосомному набору человека) 46, ХХ. При синдроме Шерешевского-Тернера у девочки полностью или частично отсутствует, либо структурно изменена одна Х-хромосома. Наличие 45 хромосом у человека приводит к кариотипу 45, Х.

В 80% случаев синдрома Шерешевского-Тернера теряется Х-хромосома, унаследованная от отца, которая участвует в определении пола ребенка. Однако развитие плода происходит по женскому фенотипическому типу, поскольку отсутствует Y-хромосома, которая определяет мужской пол.

Виды синдрома Шерешевского-Тернера

По характеру генетического дефекта выделяют несколько видов синдрома Шерешевского-Тернера. Формы синдрома Шерешевского-Тернера:

• моносомия. Заключается в полном отсутствии Х-хромосомы из-за ошибки деления (нерасхождения половых хромосом) в сперматозоиде отца или яйцеклетке матери. В результате каждая клетка организма имеет только одну Х-хромосому (кариотип 45, X);
• мозаичная форма. Характеризуется наличием в организме клеток с разным хромосомным набором, некоторые из которых имеют две полные копии Х-хромосомы, а другие – по одной;
• форма с хромосомными аномалиями. По характеру изменения структуры Х-хромосомы выделяют типы аномалий: делецию (отсутствие участка длинного плеча хромосомы), кольцевую хромосому (отсутствие участков короткого и длинного плеч хромосомы), изохромосомы (наличие двух копий длинного плеча, соединенных воедино);
• форма с наличием Y-хромосомного материала. Характеризуется наличием в организме клеток с моносомией и тех, которые содержат Y-хромосому.

В большинстве случаев диагностируется моносомия Х, которая характеризуется выраженной симптоматикой. Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отличается слабовыраженными признаками, поскольку часть клеток имеет нормальный набор хромосом.

К какому врачу обращаться с синдромом Шерешевского-Тернера?

При подозрении на синдром Шерешевского-Тернера необходимо записаться на консультацию к генетику. На приеме врач проводит физикальный осмотр, собирает анамнез (информацию о симптомах, жалобах, генетической предрасположенности, хронических заболеваниях) и назначает диагностическое исследование для подтверждения генетической патологии. Дополнительно могут понадобиться консультации эндокринолога, кардиолога, отоларинголога, ортопеда, нефролога, гинеколога и психотерапевта.

Как врачи диагностируют синдром Шерешевского-Тернера?

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера осуществляется врачом во время осмотра в младенческом или подростковом возрасте на основании характерных физических признаков, (низкорослости, короткой шеи у младенца, избытка кожи на шее). Для подтверждения диагноза дополнительно может быть назначено комплексное диагностическое исследование. Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера у детей и взрослых может включать:

• цитогенетическое тестирование (кариотипирование, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), хромосомный микроматричный анализ);
• анализы крови для оценки уровня сахара, функций щитовидной железы, липидного профиля;
• анализ мочи;
• УЗИ почек;
• УЗИ органов малого таза;
• электрокардиограмму для оценки сердечного ритма и проводимости;
• эхокардиоскопию для выявления врожденных пороков сердца и патологий аорты;
• скрининг на аутоиммунные заболевания (целиакию, аутоиммунный тиреоидит).

Для оценки состояния внутренних органов и структур с целью выявления патологических нарушений могут быть назначены компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ). Дополнительно могут быть показаны диагностические исследования для оценки слуха, зрения, когнитивных функций и психоэмоционального развития.

Синдром Шерешевского-Тернера у плода может быть выявлен во время пренатального (дородового) скрининга. Диагностика может включать ультразвуковые исследования в первом, втором и третьем триместрах. При выявлении признаков синдром Шерешевского-Тернера по результатам УЗИ врач может назначить генетический (хромосомный) тест для подтверждения диагноза.

Как лечат синдром Шерешевского-Тернера?

Тактика лечения синдрома Шерешевского-Тернера подбирается в зависимости от характера и выраженности клинических проявлений патологии, возраста пациента и наличия сопутствующих заболеваний. Для стимуляции роста, полового развития, поддержания здоровья костей назначается гормональная терапия, которая включает препараты гормона роста и эстрогена с последующим введением прогестина.

Дополнительно осуществляется лечение сопутствующих нарушений со стороны сердечно-сосудистой, эндокринной, мочевыделительной и опорно-двигательной систем, а также коррекция дефектов слуха и зрения. Терапия болезни Шерешевского-Тернера может включать:

• медикаментозное лечение;
• физиотерапию;
• диетотерапию;
• психологическую поддержку;
• прием витаминно-минеральных добавок;
• хирургические вмешательства.

Динамическое наблюдение пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера осуществляется врачами разных специальностей. Терапия подбирается индивидуально с учетом типа патологии, симптомов, тяжести течения заболевания, общего состояния здоровья пациентки.

Можно ли вылечить синдром Шерешевского-Тернера?

Синдром Шерешевского-Тернера является генетическим заболеванием, полностью вылечить которое невозможно. Комплексная терапия направлена на облегчение симптомов, замедление прогрессирования патологии, снижение риска развития осложнений и улучшение качества жизни пациента.

Как позаботиться о близких с синдромом Шерешевского-Тернера?

Пациентки с синдромом Шерешевского-Тернера нуждаются в постоянном медицинском контроле. На регулярных консультациях врачи разных специальностей наблюдают за динамикой патологии и при необходимости корректируют лечение во избежание ухудшения состояния и развития осложнений.

Кроме медицинского контроля важно обеспечить эмоциональную и психологическую поддержку со стороны близких. Может понадобиться помощь в соблюдении здорового образа жизни, поддержании физической активности, контроле веса, социальной адаптации, учебе, личных интересах. При необходимости следует привлечь психолога или психотерапевта для консультаций и поддержки.

Сколько живут с синдромом Шерешевского-Тернера?

Синдром Шерешевского-Тернера может ухудшить качество жизни из-за физических и психических отклонений, сопутствующих нарушений со стороны сердечно-сосудистой, эндокринной, опорно-двигательной систем, что может повлиять на продолжительность жизни. Однако своевременная диагностика, гормональная терапия, лечение сопутствующих патологий, постоянное медицинское сопровождение, соблюдение всех рекомендаций врача позволяют контролировать течение патологии, снизить риск осложнений и улучшить качество жизни.

Возможные осложнения синдрома Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера часто сопровождается нарушениями в работе сразу нескольких систем организма. Возможные осложнения при синдроме Шерешевского-Тернера:

• врожденные пороки сердца (коарктация аорты, дефекты межпредсердной перегородки);
• нарушение полового развития;
• потеря слуха;
• проблемы со зрением (дальтонизм, амблиопия);
• заболевания мочевыводящих путей (цистит, пиелонефрит);
• заболевания опорно-двигательного аппарата (сколиоз, кифоз, остеопороз);
• аутоиммунные заболевания (аутоиммунный тиреоидит, целиакия, воспалительное заболевание кишечника);
• психические расстройства (повышенная тревожность, депрессии, синдрома дефицита внимания и гиперактивности);
• осложнения беременности (высокое кровяное давление, расслоение аорты).

При хромосомной аномалии могут наблюдаться аномалии аорты (двойная дуга, гипоплазия), которые приводят к нарушению кровообращения, повышая риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы (артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца). Синдром Шерешевского-Тернера у девочек провоцирует заболевания щитовидной железы, сахарный диабет. Часто развивается преждевременная дисфункция яичников, бесплодие.