Правда та міфи: що ми насправді знаємо про людей із синдромом Дауна?

Як пов’язаний синдром Дауна та 21 хромосома?

У нормі людина має 46 хромосом, розташованих у 23 парах. У кожній парі містяться по дві копії однієї й тієї ж хромосоми — одну від матері, одну від батька.

Синдром Дауна — це стан, при якому в клітинах присутня третя копія 21 хромосоми (тобто «дует» з двох 21-х хромосом перетворюється на «тріо» — з’являється «третій зайвий»). Це явище називається трисомія 21 хромосоми — найбільш поширена форма хромосомної аномалії в людей. 

Додаткова 21-ша хромосома з’являється через помилку при поділі статевих клітин (яйцеклітин чи сперматозоїдів) — процесі, який називається недиз’юнкція. Це означає, що хромосоми поділилися неправильно і одна клітина отримала зайву копію 21 хромосоми. При злитті з нормальною статевою клітиною утворюється зародок з трьома копіями 21-ї хромосоми у всіх клітинах — саме так виникає синдром Дауна майже у 95% випадків.

Вперше синдром Дауна був описаний клінічно ще в 1866 році англійським лікарем Джоном Дауном. Про його генетичну природу стало відомо лише в 1959 році завдяки французькому генетику Жерому Лежену та його колегам, які довели наявність 47 хромосом замість 46.

Чому зайву хромосому називають двадцять першою?

Хромосоми людини пронумерували у 1960-х роках після міжнародної стандартизації каріотипу — їх приблизно «розташували» за розміром від більшої до меншої. Хромосома 21 вважалася однією з найменших у наборі, тому й отримала таку назву. З появою повного секвенування геному, з’ясувалося, що 21 не найменша «в сім’ї»: виявилося, що хромосома 22 дещо коротша за кількістю ДНК. Проте нумерацію вже не змінювали.

Як трисомія 21 хромосоми змінює роботу організму?

Додаткова 21 хромосома підвищує активність певних генів, що порушує баланс білків і роботу клітин різних органів. Найбільше це впливає на мозок: зміни в роботі генів змінюють розвиток нервових клітин, нейропластичність та когнітивні процеси, що позначається на навчанні та мисленні. Інші гени беруть участь у формуванні серця, судин, травної та імунної систем, через що часто виникають вроджені вади серця, проблеми з травленням. Також може змінюватися робота імунної системи (наприклад, виникає підвищена вразливість до інфекцій або аутоімунні реакції).

Третя копія 21 хромосоми змінює активність генів у всьому геномі. Тобто відбувається перебудова роботи клітин всього організму. Цей вплив проявляється по-різному у кожної людини і залежить також від інших генів та зовнішніх факторів.

Які існують стереотипи про синдром Дауна?

Люди із синдромом Дауна часто оточені міфами, які формують хибне уявлення про їхні можливості, особливості, життя. 

Усі люди із синдромом Дауна мають серйозні когнітивні порушення

Насправді інтелектуальний розвиток дійсно може бути сповільнений, але ступінь варіюється від легких до помірних труднощів, і багато людей живуть самостійно та мають роботу. 

Не можуть навчатися або працювати

Сучасні програми освіти та підтримки показують, що люди із синдромом Дауна можуть опановувати шкільні та професійні навички, займатися спортом, мистецтвом, бізнесом.

Завжди щасливі й добрі

Це емоційний стереотип. Люди із синдромом Дауна відчувають звичайний спектр емоцій, можуть мати різний темперамент, як і будь-яка інша людина. Саме тому активісти та люди із синдромом Дауна часто просять уникати популярного терміну «сонячні люди». Вони вважають, що висловлювання романтизує стан і підкріплює стереотип «вічної дитини» щодо них. 

Життя людей із синдромом Дауна короткотривале

Завдяки медичній допомозі та ранній підтримці середня тривалість життя значно зросла за останні десятиліття і становить близько 60 років і більше.

Багато людей із синдромом Дауна ведуть активне життя, навчаються, працюють і беруть участь у суспільному житті на рівні з іншими. Тому потрібно намагатися знижувати соціальні бар’єри, спростовуючи помилкові уявлення та підвищуючи обізнаність про справжі здібності й досягнення людей з трисомією 21 хромосоми.

Чи можна вилікувати синдром Дауна — що каже сучасна наука?

Сьогодні медицина не може безпечно видалити третю копію хромосоми у всіх клітинах людини та «повернути» її до нормального набору хромосом в організмі. Найновіші генетичні дослідження:

1. Редагування клітин у лабораторії. хромосому у клітинах, вирощених у пробірці. Після цього клітини починають працювати більш «нормально»: баланс генів покращується, особливо у тих, що впливають на розвиток нервової системи. Це доводить, що генетичну причину можна коригувати, але поки тільки в лабораторії, не в живій людині.
2. Регулювання активності генів. Окрім видалення хромосоми, науковці шукають способи пригнічувати надмірно активні гени 21‑ї хромосоми. Такий підхід може зменшити деякі прояви синдрому без видалення хромосоми, але дослідження ще на ранніх етапах.
3. Персоналізовані стратегії лікування. Дослідження великих груп людей з синдромом Дауна показують, що існують різні молекулярні та імунні «підтипи» патології. Тобто відкривається шлях до персоналізованої медицини, де терапія підбирається індивідуально, щоб допомогти конкретному пацієнту, а не застосовувати одне рішення для всіх.

Науковці роблять вражаючі відкриття, проте прямого лікування, яке б повністю усувало синдром Дауна у вже народжених людей, ще не існує. Та й загалом «генетичне редагування» людей — це питання безпеки, етики і тривалих перевірок. Сучасна наука може працювати з причиною синдрому Дауна (зайвою хромосомою) тільки в лабораторних умовах. 

Реальність людей із синдромом Дауна значно яскравіша і багатша за існуючі стереотипи. Вони вміють дружити, навчатися, мають хобі, працюють та розвиваються, як і кожна людина. Поширюючи факти, а не на міфи, ми створюємо підтримуюче середовище, де людей оцінюють за їхніми здібностями, а не за генетикою.