Правда и мифы: что мы на самом деле знаем о людях с синдромом Дауна?

Как связан синдром Дауна и 21 хромосома?

В норме человек имеет 46 хромосом, расположенных в 23 парах. В каждой паре содержатся по две копии одной и той же хромосомы — одну от матери, одну от отца.

Синдром Дауна — это состояние, при котором в клетках присутствует третья копия 21 хромосомы (то есть «дуэт» из двух 21-х хромосом превращается в «трио» — появляется «третий лишний»). Это явление называется трисомия 21 хромосомы — наиболее распространенная форма хромосомной аномалии у людей. 

Дополнительная 21-я хромосома появляется из-за ошибки при делении половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) — процессе, который называется недизъюнкция. Это означает, что хромосомы разделились неправильно и одна клетка получила лишнюю копию 21 хромосомы. При слиянии с нормальной половой клеткой образуется зародыш с тремя копиями 21-й хромосомы во всех клетках — именно так возникает синдром Дауна почти в 95% случаев.

Впервые синдром Дауна был описан клинически еще в 1866 году английским врачом Джоном Дауном. О его генетической природе стало известно только в 1959 году благодаря французскому генетику Жерому Лежену и его коллегам, которые доказали наличие 47 хромосом вместо 46.

Почему лишнюю хромосому называют двадцать первой?

Хромосомы человека пронумеровали в 1960-х годах после международной стандартизации кариотипа — их примерно «расположили» по размеру от большей к меньшей. Хромосома 21 считалась одной из самых маленьких в наборе, поэтому и получила такое название. С появлением полного секвенирования генома выяснилось, что 21 не самая маленькая «в семье»: оказалось, что хромосома 22 несколько короче по количеству ДНК. Однако нумерацию уже не меняли.

Как трисомия 21 хромосомы изменяет работу организма?

Дополнительная 21 хромосома повышает активность определенных генов, что нарушает баланс белков и работу клеток различных органов. Больше всего это влияет на мозг: изменения в работе генов изменяют развитие нервных клеток, нейропластичность и когнитивные процессы, что сказывается на обучении и мышлении. Другие гены участвуют в формировании сердца, сосудов, пищеварительной и иммунной систем, из-за чего часто возникают врожденные пороки сердца, проблемы с пищеварением. Также может изменяться работа иммунной системы (например, возникает повышенная уязвимость к инфекциям или аутоиммунные реакции).

Третья копия 21 хромосомы изменяет активность генов во всем геноме. То есть происходит перестройка работы клеток всего организма. Это влияние проявляется по-разному у каждого человека и зависит также от других генов и внешних факторов.

Какие существуют стереотипы о синдроме Дауна?

Люди с синдромом Дауна часто окружены мифами, которые формируют ложное представление об их возможностях, особенностях, жизни. 

Все люди с синдромом Дауна имеют серьезные когнитивные нарушения

На самом деле интеллектуальное развитие действительно может быть замедленным, но степень варьируется от легких до умеренных трудностей, и многие люди живут самостоятельно и имеют работу. 

Не могут учиться или работать

Современные программы образования и поддержки показывают, что люди с синдромом Дауна могут овладевать школьными и профессиональными навыками, заниматься спортом, искусством, бизнесом.

Всегда счастливы и добры

Это эмоциональный стереотип. Люди с синдромом Дауна испытывают обычный спектр эмоций, могут иметь разный темперамент, как и любой другой человек. Именно поэтому активисты и люди с синдромом Дауна часто просят избегать популярного термина «солнечные люди». Они считают, что это выражение романтизирует их состояние и подкрепляет стереотип «вечного ребенка» в отношении них. 

Жизнь людей с синдромом Дауна короткая

Благодаря медицинской помощи и ранней поддержке средняя продолжительность жизни значительно выросла за последние десятилетия и составляет около 60 лет и более.

Многие люди с синдромом Дауна ведут активную жизнь, учатся, работают и участвуют в общественной жизни наравне с другими. Поэтому нужно стараться снижать социальные барьеры, опровергая ложные представления и повышая осведомленность о реальных способностях и достижениях людей с трисомией 21 хромосомы.

Можно ли вылечить синдром Дауна — что говорит современная наука?

Сегодня медицина не может безопасно удалить третью копию хромосомы во всех клетках человека и «вернуть» ее к нормальному набору хромосом в организме. Новейшие генетические исследования:

1. Редактирование клеток в лаборатории. хромосому в клетках, выращенных в пробирке. После этого клетки начинают работать более «нормально»: баланс генов улучшается, особенно у тех, которые влияют на развитие нервной системы. Это доказывает, что генетическую причину можно корректировать, но пока только в лаборатории, не в живом человеке.
2. Регулирование активности генов. Помимо удаления хромосомы, ученые ищут способы подавлять чрезмерно активные гены 21-й хромосомы. Такой подход может уменьшить некоторые проявления синдрома без удаления хромосомы, но исследования еще находятся на ранних этапах.
3. Персонализированные стратегии лечения. Исследования больших групп людей с синдромом Дауна показывают, что существуют различные молекулярные и иммунные «подтипы» патологии. То есть открывается путь к персонализированной медицине, где терапия подбирается индивидуально, чтобы помочь конкретному пациенту, а не применять одно решение для всех.

Ученые делают впечатляющие открытия, однако прямого лечения, которое бы полностью устраняло синдром Дауна у уже родившихся людей, еще не существует. Да и в целом «генетическое редактирование» людей — это вопрос безопасности, этики и длительных проверок. Современная наука может работать с причиной синдрома Дауна (лишней хромосомой) только в лабораторных условиях. 

Реальность людей с синдромом Дауна значительно ярче и богаче существующих стереотипов. Они умеют дружить, учиться, имеют хобби, работают и развиваются, как и каждый человек. Распространяя факты, а не мифы, мы создаем поддерживающую среду, где людей оценивают по их способностям, а не по генетике.