Правда и мифы о дополнительной 21 хромосоме: что мы на самом деле знаем о людях с синдромом Дауна?

Как связан синдром Дауна и 21 хромосома?

В норме человек имеет 46 хромосом, расположенных в 23 парах. В каждой паре содержатся по две копии одной и той же хромосомы — одну от матери, одну от отца.

Синдром Дауна — это состояние, при котором в клетках присутствует третья копия 21 хромосомы (то есть «дуэт» из двух 21-х хромосом превращается в «трио» — появляется «третий лишний»). Это явление называется трисомия 21 хромосомы — наиболее распространенная форма хромосомной аномалии у людей. 

Дополнительная 21-я хромосома появляется из-за ошибки при делении половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) — процессе, который называется недизъюнкция. Это означает, что хромосомы разделились неправильно и одна клетка получила лишнюю копию 21 хромосомы. При слиянии с нормальной половой клеткой образуется зародыш с тремя копиями 21-й хромосомы во всех клетках — именно так возникает синдром Дауна почти в 95% случаев.

Впервые синдром Дауна был описан клинически еще в 1866 году английским врачом Джоном Дауном. О его генетической природе стало известно только в 1959 году благодаря французскому генетику Жерому Лежену и его коллегам, которые доказали наличие 47 хромосом вместо 46.

Почему лишнюю хромосому называют двадцать первой?

Хромосомы человека пронумеровали в 1960-х годах после международной стандартизации кариотипа — их примерно «расположили» по размеру от большей к меньшей. Хромосома 21 считалась одной из самых маленьких в наборе, поэтому и получила такое название. С появлением полного секвенирования генома выяснилось, что 21 не самая маленькая «в семье»: оказалось, что хромосома 22 несколько короче по количеству ДНК. Однако нумерацию уже не меняли.

Интересное по теме:

Как трисомия 21 хромосомы изменяет работу организма?

Дополнительная 21 хромосома повышает активность определенных генов, что нарушает баланс белков и работу клеток различных органов. Больше всего это влияет на мозг: изменения в работе генов изменяют развитие нервных клеток, нейропластичность и когнитивные процессы, что сказывается на обучении и мышлении. Другие гены участвуют в формировании сердца, сосудов, пищеварительной и иммунной систем, из-за чего часто возникают врожденные пороки сердца, проблемы с пищеварением. Также может изменяться работа иммунной системы (например, возникает повышенная уязвимость к инфекциям или аутоиммунные реакции).

Третья копия 21 хромосомы изменяет активность генов во всем геноме. То есть происходит перестройка работы клеток всего организма. Это влияние проявляется по-разному у каждого человека и зависит также от других генов и внешних факторов.

Интересное по теме:

Какие существуют стереотипы о синдроме Дауна?

Люди с синдромом Дауна часто окружены мифами, которые формируют ложное представление об их возможностях, особенностях, жизни. 

Все люди с синдромом Дауна имеют тяжелые когнитивные нарушения

У большинства людей с синдромом Дауна интеллектуальные нарушения имеют легкую или умеренную степень, но уровень когнитивных способностей существенно различается между людьми. Типичный диапазон IQ составляет примерно 30–70, однако возможны и более высокие значения. Многие люди живут самостоятельно, работают. 

Не могут учиться или работать

Современные программы образования и поддержки показывают, что люди с синдромом Дауна могут овладевать школьными и профессиональными навыками, заниматься спортом, искусством, бизнесом.

Всегда счастливы и добры

Это эмоциональный стереотип. Люди с синдромом Дауна испытывают обычный спектр эмоций, могут иметь разный темперамент, как и любой другой человек. Именно поэтому активисты и люди с синдромом Дауна часто просят избегать популярного термина «солнечные люди». Они считают, что это выражение романтизирует их состояние и подкрепляет стереотип «вечного ребенка» в отношении них. 

Жизнь людей с синдромом Дауна короткая

Благодаря медицинской помощи и ранней поддержке средняя продолжительность жизни значительно выросла за последние десятилетия и составляет около 60 лет и более.

Многие люди с синдромом Дауна ведут активную жизнь, учатся, работают и участвуют в общественной жизни наравне с другими. Поэтому нужно стараться снижать социальные барьеры, опровергая ложные представления и повышая осведомленность о реальных способностях и достижениях людей с трисомией 21 хромосомы.

Интересное по теме:

Можно ли вылечить синдром Дауна — что говорит современная наука?

Сегодня медицина не может безопасно удалить третью копию хромосомы во всех клетках человека и «вернуть» ее к нормальному набору хромосом в организме. Новейшие генетические исследования:

1. Редактирование клеток в лаборатории. хромосому в клетках, выращенных в пробирке. После этого клетки начинают работать более «нормально»: баланс генов улучшается, особенно у тех, которые влияют на развитие нервной системы. Это доказывает, что генетическую причину можно корректировать, но пока только в лаборатории, не в живом человеке.
2. Регулирование активности генов. Помимо удаления хромосомы, ученые ищут способы подавлять чрезмерно активные гены 21-й хромосомы. Такой подход может уменьшить некоторые проявления синдрома без удаления хромосомы, но исследования еще находятся на ранних этапах.
3. Персонализированные стратегии лечения. Исследования больших групп людей с синдромом Дауна показывают, что существуют различные молекулярные и иммунные «подтипы» патологии. То есть открывается путь к персонализированной медицине, где терапия подбирается индивидуально, чтобы помочь конкретному пациенту, а не применять одно решение для всех.

Ученые делают впечатляющие открытия, однако прямого лечения, которое бы полностью устраняло синдром Дауна у уже родившихся людей, еще не существует. Да и в целом «генетическое редактирование» людей — это вопрос безопасности, этики и длительных проверок. Современная наука может работать с причиной синдрома Дауна (лишней хромосомой) только в лабораторных условиях. 

Реальность людей с синдромом Дауна значительно ярче и богаче существующих стереотипов. Они умеют дружить, учиться, имеют хобби, работают и развиваются, как и каждый человек. Распространяя факты, а не мифы, мы создаем поддерживающую среду, где людей оценивают по их способностям, а не по генетике.

Интересное по теме: