Лікування таласемії у Білій Церкві

Таласемія — це спадкове захворювання, пов’язане з порушенням синтезу гемоглобіну (білка, що переносить кисень у крові). Хвороба може проявлятися слабкістю, блідістю шкіри, задишкою, нічною пітливістю. Патологія здатна призводити до посиленого руйнування еритроцитів, накопичення заліза у тканинах внутрішніх органів, збільшення печінки та селезінки, крихкості кісток. Зазвичай захворювання потребує довічного медикаментозного лікування (хелаторами заліза, препаратами еритропоетину та фолієвої кислоти) для зниження вираженості симптомів і підвищення якості життя.

На лікуванні таласемії у Білій Церкві спеціалізуються гематологи медичного центру «ОН Клінік Біла Церква». Запис на консультацію гематолога ведеться цілодобово.

Симптоми таласемії

Частими ознаками порушення синтезу гемоглобіну є блідість шкіри та слизових оболонок, загальна слабкість і швидка втомлюваність. Інші симптоми таласемії можуть включати:

• часті головні болі та запаморочення;
• задишку при фізичному навантаженні;
• тахікардію (прискорене серцебиття);
• аритмію (порушення серцевого ритму);
• нічну пітливість;
• холодні кінцівки;
• біль у кістках і схильність до переломів;
• деформацію кісток обличчя та склепіння черепа;
• безпліддя через порушення статевого дозрівання в юності;
• тромбози (закупорку судин згустками крові) у молодому віці;
• часті інфекційні захворювання (пневмонію, синусит, пієлонефрит).

Через посилене руйнування еритроцитів із гемоглобіну вивільняється залізо, яке у надлишку накопичується у печінці та селезінці. Органи можуть поступово збільшуватися у розмірах, викликаючи відчуття тяжкості та біль у животі. Підвищений розпад еритроцитів і гемоглобіну супроводжується викидом білірубіну, через що шкіра та склери очей можуть набувати жовтяничного відтінку, а сеча — темно-коричневого кольору. Накопичення білірубіну здатне призвести до утворення каменів у жовчному міхурі.

Причини таласемії

Причиною таласемії є мутації у генах, які відповідають за синтез глобінових ланцюгів, що входять до складу молекули гемоглобіну. Гени HBA1 і HBA2, які кодують альфа-глобінові ланцюги, розташовані на 16-й хромосомі. У людини є по дві копії кожного з них — усього чотири альфа-гени. Від кожного з батьків людина отримує по одній копії HBA1 і HBA2. Форми спадкової таласемії залежно від кількості успадкованих дефектних генів:

• одна дефектна копія — безсимптомне носійство;
• дві дефектні копії — легка або помірна форма захворювання;
• три дефектні копії — тяжка форма захворювання.

Ген HBB, що кодує бета-глобінові ланцюги, знаходиться на 11-й хромосомі. У людини є дві копії цього гена (по одній — від кожного з батьків). Людина, яка отримала один дефектний ген, стає безсимптомним носієм таласемії. При успадкуванні двох дефектних копій розвивається тяжка форма захворювання.

Типи таласемії

Генетики поділяють таласемію на дві різновиди залежно від типу глобінових ланцюгів, синтез яких порушений. Види таласемії:

• альфа-таласемія — спадкове захворювання крові, зумовлене мутаціями у генах HBA1 і HBA2, які кодують альфа-глобінові ланцюги;
• бета-таласемія — патологія, що виникає з мутацій у гені HBB, відповідальному за синтез бета-глобінових ланцюгів.

Також захворювання класифікують за ступенем тяжкості. Мала таласемія (minor) — перебігає безсимптомно або проявляється слабко вираженими ознаками (блідістю шкіри та слизових оболонок). Проміжна форма (intermedia) — супроводжується помірними симптомами (слабкістю, запамороченням, задишкою, болем у кістках). Велика таласемія (major) — характеризується тяжким перебігом (значним збільшенням печінки та селезінки, кістковими деформаціями, частими інфекціями).
 

Діагностика таласемії у Білій Церкві

Діагностика порушень синтезу гемоглобіну включає збір анамнезу, фізикальний огляд і, за потреби, лабораторні та інструментальні дослідження для встановлення ступеня тяжкості хвороби. На первинній консультації гематолог аналізує симптоми, уточнює час їх появи та характер прогресування, а також цікавиться наявністю у пацієнта генетичної схильності до патології.

Наступним етапом діагностики таласемії є фізикальний огляд. Лікар оцінює відтінок шкіри та слизових оболонок, ступінь деформації кісток черепа, частоту серцевих скорочень. Для підтвердження діагнозу гематолог може призначити лабораторні дослідження. Аналізи крові при таласемії можуть включати:

• тести на концентрацію гемоглобіну та білірубіну у крові;
• загальний і біохімічний аналізи крові;
• тест на рівень феритину (білка, що виконує функцію головного депо заліза в організмі);
• коагулограму (оцінку показників згортання крові).

При підозрі на збільшення печінки та селезінки гематолог може направити на УЗД органів черевної порожнини. За допомогою дослідження також можна виявити камені в жовчному міхурі (холелітіаз).

Лікування таласемії в «ОН Клінік Біла Церква»

Повністю вилікувати таласемію неможливо, оскільки вона пов’язана з вродженими генетичними мутаціями, що не піддаються корекції. Медикаментозна терапія спрямована на зниження вираженості симптомів і профілактику ускладнень (надлишку заліза в організмі, збільшення печінки та селезінки, холелітіазу, остеопорозу). Препарати, якими лікують таласемію крові, можуть включати:

• хелатуючі лікарські засоби — зв’язують надлишок заліза в організмі та запобігають його накопиченню в тканинах;
• препарати еритропоетину — стимулюють утворення еритроцитів у кістковому мозку;
• фолієву кислоту (вітамін В9) — підтримує кровотворення та синтез еритроцитів;
• вітаміни та антиоксиданти — зміцнюють імунітет і підвищують стійкість організму до інфекцій;
• хондропротектори — призначаються при розвитку остеопорозу (зниження щільності кісток) для профілактики переломів;
• гепатопротектори — застосовуються при збільшенні печінки та порушенні її функцій.

Для профілактики ускладнень таласемії необхідно обмежити споживання їжі, багатої на залізо (червоного м’яса, печінки, бобових). У раціон слід включати продукти, насичені кальцієм (творог, йогурт), фолієвою кислотою (зелені листові овочі, горіхи та насіння) і вітаміном D (рибу, яйця). Також важливо регулярно проходити обстеження у гематолога, здавати планові аналізи на гемоглобін і феритин та, за потреби, довічно продовжувати підтримувальну терапію.

Записатися до медичного центру «ОН Клінік Біла Церква» для лікування таласемії можна за телефоном, вказаним на сайті, або через онлайн-форму запису на прийом.