Лечение талассемии в Белой Церкви

Талассемия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением синтеза гемоглобина (белка, переносящего кислород в крови). Болезнь может проявляться слабостью, бледностью кожи, одышкой, ночной потливостью. Патология способна приводить к усиленному разрушению эритроцитов, накоплению железа в тканях внутренних органов, увеличению печени и селезенки, ломкости костей. Зачастую заболевание требует пожизненного медикаментозного лечения (хелаторами железа, препаратами эритропоэтина и фолиевой кислоты) для снижения выраженности симптомов и повышения качества жизни.

На лечении талассемии в Белой Церкви специализируются гематологи медицинского центра «ОН Клиник Белая Церковь». Запись на консультацию гематолога ведется круглосуточно.

Симптомы талассемии 

Частыми признаками нарушения синтеза гемоглобина являются бледность кожи и слизистых оболочек, общая слабость и быстрая утомляемость. Другие симптомы талассемии могут включать:

• частые головные боли и головокружения;
• одышку при физической нагрузке;
• тахикардию (учащенное сердцебиение);
• аритмию (нарушение сердечного ритма);
• ночную потливость;
• холодные конечности;
• боль в костях и склонность к переломам;
• деформацию костей лица и свода черепа;
• бесплодие из-за нарушения полового созревания в юности;
• тромбозы (закупорку сосудов сгустками крови) в молодом возрасте;
• частые инфекционные заболевания (пневмонию, синусит, пиелонефрит).

Из-за усиленного разрушения эритроцитов из гемоглобина высвобождается железо, которое в избытке накапливается в печени и селезенке. Органы могут постепенно увеличиваться в размерах, вызывая чувство тяжести и боль в животе. Повышенный распад эритроцитов и гемоглобина сопровождается выбросом билирубина, из-за чего кожа и склеры глаз могут приобретать желтушный оттенок, а моча — темно-коричневый цвет. Накопление билирубина способно привести к образованию камней в желчном пузыре.

Причины талассемии 

Причиной талассемии являются мутации в генах, которые отвечают за синтез глобиновых цепей, входящих в состав молекулы гемоглобина. Гены HBA1 и HBA2, кодирующие альфа-глобиновые цепи, расположены на 16-й хромосоме. У человека есть по две копии каждого из них — всего четыре альфа-гена. От каждого из родителей человек получает по одной копии HBA1 и HBA2. Формы наследственной талассемии в зависимости от количества унаследованных дефектных генов:

• одна дефектная копия — бессимптомное носительство;
• две дефектные копии — легкая или умеренная форма заболевания;
• три дефектные копии — тяжелая форма заболевания.

Ген HBB, кодирующий бета-глобиновые цепи, находится на 11-й хромосоме. У человека есть две копии данного гена (по одной — от каждого родителя). Человек, получивший один дефектный ген, становится бессимптомным носителем талассемии. При наследовании двух дефектных копий развивается тяжелая форма заболевания.

Типы талассемии 

Генетики подразделяют талассемию на две разновидности в зависимости от типа глобиновых цепей, синтез которых нарушен. Виды талассемии:

• альфа-талассемия — это наследственное заболевание крови, обусловленное мутациями в генах HBA1 и HBA2, кодирующих альфа-глобиновые цепи;
• бета-талассемия — это патология, которая возникает из мутаций в гене HBB, ответственном за синтез бета-глобиновых цепей.

Также заболевание классифицируют по степени тяжести. Малая талассемия (minor) протекает бессимптомно или проявляется слабо выраженными признаками (бледностью кожи и слизистых оболочек). Промежуточная форма (intermedia) сопровождается умеренными симптомами (слабостью, головокружениями, одышкой, болью в костях). Для большой талассемии (major) характерно тяжелое течение (со значительным увеличением печени и селезенки, костными деформациями, частыми инфекциями).

Диагностика талассемии в Белой Церкви

Диагностика нарушений синтеза гемоглобина включает сбор анамнеза, физикальный осмотр и, при необходимости, лабораторные и инструментальные исследования для установления степени тяжести болезни. На первичной консультации гематолог анализирует симптомы, уточняет время их появления и характер прогрессирования, а также интересуется наличием у пациента генетической предрасположенности к патологии.

Следующий этапом диагностики талассемии является физикальный осмотр. Врач оценивает оттенок кожи и слизистых оболочек, степень деформации костей черепа, частоту сердечных сокращений. Для подтверждения диагноза гематолог может назначить лабораторные исследования. Анализы крови при талассемии могут включать:

• тесты на концентрацию гемоглобина и билирубина в крови; 
• общий и биохимический анализы крови;
• тест на уровень ферритина (белка, выполняющего функцию главного депо железа в организме);
• коагулограмму (оценку показателей свертываемости крови).

При подозрении на увеличение печени и селезенки гематолог может направить на УЗИ органов брюшной полости. С помощью исследования удается также обнаружить камни в желчном пузыре (холелитиаз).

Лечение талассемии в «ОН Клиник Белая Церковь» 

Полностью вылечить талассемию невозможно, поскольку она связана с врожденными генетическими мутациями, не поддающимися коррекции. Медикаментозная терапия направлена на снижение выраженности симптомов и профилактику осложнений (избытка железа в организме, увеличения печени и селезенки, холелитиаза, остеопороза). Препараты, которыми лечат талассемию крови, могут включать:

• хелатирующие лекарственные средства — связывают избыток железа в организме и предотвращают его накопление в тканях;
• препараты эритропоэтина — стимулируют образование эритроцитов в костном мозге;
• фолиевую кислоту (витамин В9) — поддерживает кроветворение и синтез эритроцитов;
• витамины и антиоксиданты — укрепляют иммунитет и повышают устойчивость организма к инфекциям;
• хондропротекторы — назначаются при развитии остеопороза (снижения плотности костей) для профилактики переломов;
• гепатопротекторы — применяются при увеличении печени и нарушении ее функций.

Для профилактики осложнений талассемии необходимо ограничить потребление пищи, богатой железом (красного мяса, печени, бобовых). В рацион следует включать продукты, насыщенные кальцием (творог, йогурт), фолиевой кислотой (зеленые листовые овощи, орехи и семена) и витамином D (рыбу, яйца). Также важно регулярно проходить обследование у гематолога, сдавать плановые анализы на гемоглобин и ферритин и при необходимости пожизненно продолжать поддерживающую терапию.

Записаться в медицинский центр «ОН Клиник Белая Церковь» для лечения талассемии можно по телефону, указанному на сайте, или через онлайн-форму записи на прием.