Лечение гемофилии в Белой Церкви

Гемофилия – это наследственное заболевание крови, при котором нарушено ее свертывание из-за мутации генов, расположенных на Х-хромосоме. Основные проявления заболевания: частые кровоизлияния в суставы и мышцы, длительные кровотечения даже при незначительных травмах.

Лечение гемофилии основано на медикаментозном восполнении в крови недостающих белков, которые отвечают за свертывание: профилактическом введении препаратов и применении средств для остановки или предотвращения кровотечения. Также используют препараты, помогающие организму активнее запускать естественный процесс свертывания крови.

Пройти диагностику и медикаментозное лечение гемофилии по доступной цене в Белой Церкви можно в медицинском центре «ОН Клиник Белая Церковь». Запись на прием к гематологу ведется круглосуточно.

Симптомы гемофилии

Заболевание крови гемофилия проявляется нарушением нормальной свертываемости, когда даже незначительные повреждения могут приводить к продолжительным или повторным кровотечениям. Симптомы гемофилии могут включать:

• частые кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы), вызывающие боль, ограничение подвижности и со временем – деформации суставов (боль часто возникает в самом начале кровотечения, иногда даже раньше других симптомов);
• нормальные показатели общего анализа крови при выраженных изменениях в коагулограмме (удлинение АЧТВ – активированного частичного тромбопластинового времени, снижение уровня факторов свертывания).
• появление обширных гематом и синяков даже при легких ушибах или внутримышечных инъекциях (выраженность кровоизлияний и гематом часто существенно превосходит степень травм), небольшие гематомы обычно бессимптомны;
• склонность к носовым кровотечениям и кровоточивости десен;
• длительное кровотечение после удаления зуба;
• в тяжелых случаях – внутренние кровоизлияния в брюшную или черепную полость, представляющие угрозу жизни;
• бледность слизистых и кожи;
• кровь в кале или моче;
• нарушение общего самочувствия (частая усталость, слабость, снижение аппетита, головокружение, повышение температуры тела).

Длительное кровотечение при гемофилии может начаться после порезов, стоматологических процедур или хирургических вмешательств. Выраженность симптомов зависит от степени дефицита факторов свертывания. При легких формах кровь не сворачивается после травм, при тяжелых – кровотечения возникают спонтанно.

При гемофилии симптомы проявляются волнообразно: чередуются периоды активных кровотечений и относительного улучшения. Обострения могут возникать неожиданно, даже если гемофилию лечат профилактически.

Существуют осложнения гемофилии. У пациента могут возникнуть миогематомы (скопление крови в мышцах и мягких тканях, способное сдавливать сосуды и нервы, нарушать кровообращение и чувствительность), анемия (развивается при частых или массивных кровотечениях), повреждения внутренних органов (кровоизлияния в мозг, желудочно-кишечный тракт или мочевую систему, которые могут угрожать жизни).

Причины гемофилии 

Наследственное нарушение свертываемости крови (гемофилия) связано с нарушением синтеза белков, отвечающих за ее нормальное свертывание. Основная причина гемофилии – мутация генов, расположенных на Х-хромосоме, которые кодируют факторы свертывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия типа B). Поэтому заболевание чаще встречается у мужчин, а женщины в большинстве случаев являются носителями.

Главный механизм развития патологии заключается в следующем: у пациента не вырабатывается необходимое количество фактора свертывания или фактор имеет дефектную структуру и не выполняет свою функцию. В результате происходит нарушение свертывания крови: она сворачивается медленнее, возникают длительные кровотечения даже при минимальных травмах.

Хотя во многих случаях гемофилия имеет наследственный характер, заболевание может быть и приобретенной формы. Нарушение свертываемости крови может развиваться при аутоиммунных процессах, когда организм вырабатывает антитела- блокаторы собственных факторов свертывания.   Приобретенная гемофилия встречается у пациентов после тяжелых инфекций, при онкологических заболеваниях или осложнениях беременности.

Виды гемофилии

Гемофилия классифицируется по факту, какого именно белка системы свертывания крови не хватает. Виды гемофилии включают:

• гемофилия А. Наиболее распространенный вариант обусловлен дефицитом фактора VIII. Заболевание передается по наследству. кровоточивость различной степени тяжести. Осложнения при гемофилии А –  хронические повреждения суставов (артропатии) из-за повторных кровоизлияний, инвалидизация вследствие нарушения функции суставов;
• гемофилия B (также известная как болезнь Крисмаса). Связана с недостатком фактора IX. Встречается реже, но по проявлениям практически не отличается от гемофилии А;
• гемофилия C (редкая форма, при которой нарушена активность фактора XI). Может проявляться у мужчин и женщин, чаще протекает в более легкой форме, с кровотечениями после травм или операций.

Гемофилии А и В проявляются одинаковыми симптомами и дают схожие изменения в коагулограмме. Оба заболевания – следствие генетических нарушений, сцепленных с Х-хромосомой. Различить гемофилию А и В позволяют специальные анализы факторов.

Степени гемофилии

Выделяют степени тяжести каждой формы гемофилии в зависимости от уровня фактора свертывания в крови. Градация определяет не только выраженность симптомов, но и тактику лечения. Степени гемофилии включают:

• тяжелую форму. Уровень фактора свертываемости ниже одного процента. Кровотечения возникают спонтанно, часто поражают суставы и мышцы, высок риск осложнений;
• среднюю форму. Активность фактора составляет от одного до пяти процентов. Кровотечения обычно появляются после травм или небольших вмешательств, спонтанные кровотечения редки;
• легкую форму. Уровень фактора 5-40%. Кровотечения возникают преимущественно после хирургических вмешательств или серьезных травм. Внешние проявления заболевания могут отсутствовать длительное время.

Первые признаки гемофилии могут проявляться в разном возрасте. При тяжелой форме симптомы обычно обнаруживаются в первые 12 месяцев жизни. При легкой форме первые признаки могут появиться лишь во взрослом возрасте. У некоторых пациентов болезнь впервые выявляется после сильного кровотечения, вызванного операцией или травмой.

Диагностика гемофилии в Белой Церкви

Диагностика гемофилии строится на сочетании клинической картины и лабораторных исследований, позволяющих точно определить дефицит конкретного фактора свертываемости крови. На прием к гематологу пациенту желательно приходить натощак, чтобы была возможность сдать анализы. Диагностика гемофилии включает:

• сбор анамнеза и осмотр. Гематолог уточняет у пациента частоту и тяжесть кровотечений, семейную предрасположенность, наличие спонтанных или посттравматических кровотечений, оценивает состояние суставов и мышц;
• общий анализ крови и коагулограмму. Оценивают свертываемость крови, время кровотечения, протромбиновый и активированный частичный тромбопластиновый тест – насколько быстро формируется сгусток по внешнему пути свертывания и скорость свертывания по внутреннему пути;
• тесты на факторы свертывания. Определяют уровень активности факторов VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) для классифицирования тяжести заболевания.

Гематолог также может назначить генетическое тестирование. Исследование применяется для выявления наследственных мутаций (особенно в семьях с известными случаями гемофилии) и помогает в планировании профилактических мер.

Лечение гемофилии типа А в Белой Церкви

Основной метод, с помощью которого лечится гемофилия А – заместительное введение концентратов фактора VIII, вырабатываемого у пациента в недостаточном количестве. Терапия позволяет восполнить дефицит белка, остановить кровотечения и снизить риск развития осложнений. Применяется терапия «по требованию» (фактор VIII вводится при возникновении кровотечения или перед хирургическим вмешательством) и профилактическая (регулярные введения препарата по схеме для предупреждения спонтанных кровоизлияний, сохранения здоровья суставов).

Гематолог может назначить рекомбинантные препараты (синтетически созданные аналоги фактора VIII), которые не содержат компонентов донорской крови и имеют высокий уровень безопасности. Дополнительно врач назначает симптоматическую терапию: препараты для укрепления сосудов, обезболивающие при гемартрозах, физиотерапию и ЛФК (для восстановления функций суставов).

Лечение гемофилии типа В в Белой Церкви

Терапия гемофилии B направлена на восполнение дефицита фактора IX, который обеспечивает нормальный процесс свертывания крови. Основным методом является заместительное лечение – введение концентратов фактора IX. Дополнительные меры включают контроль боли при гемартрозах, физиотерапию, лечебную физкультуру для сохранения подвижности суставов.

Лечение гемофилии типа С в Белой Церкви

Гемофилия типа C связана с дефицитом фактора XI. Поскольку кровотечения при ней возникают не спонтанно (в отличие от гемофилии А и В), а чаще после травм, операций или стоматологических вмешательств, подход к терапии имеет свои особенности. Основные методы лечения гемофилии типа С включают:

• свежезамороженную плазму (основной источник фактора XI). Применяется при значительных кровотечениях или перед хирургическими процедурами);
• антифибринолитики (транексамовая кислота, аминокапроновая кислота). Назначаются, чтобы снизить риск кровотечения при стоматологических и других вмешательствах на слизистых.
• факторы свертывания XI в концентрированной форме. Применяются ограниченно, поскольку их использование может повышать риск тромбозов.

Индивидуальные схемы профилактики назначаются при частых или тяжелых кровотечениях. Постоянная профилактическая терапия при гемофилии С применяется редко, в основном лечение проводится по необходимости.  

Записаться на консультацию гематолога в медицинский центр «ОН Клиник Белая Церковь» можно по телефону, указанному на сайте, или через форму записи на прием. Узнать цену лечения гемофилии можно также на сайте.