Лікування гемофілії у Білій Церкві

Гемофілія — це спадкове захворювання крові, при якому порушено її згортання через мутацію генів, розташованих на Х-хромосомі. Основні прояви захворювання: часті крововиливи в суглоби та м’язи, тривалі кровотечі навіть при незначних травмах.

Лікування гемофілії засноване на медикаментозному поповненні в крові відсутніх білків, які відповідають за згортання: профілактичному введенні препаратів та застосуванні засобів для зупинки або запобігання кровотечі. Також використовують препарати, що допомагають організму активніше запускати природний процес згортання крові.

Пройти діагностику та медикаментозне лікування гемофілії за доступною ціною у Білій Церкві можна в медичному центрі «ОН Клінік Біла Церква». Запис на прийом до гематолога ведеться цілодобово.

Симптоми гемофілії

Захворювання крові гемофілія проявляється порушенням нормального згортання, коли навіть незначні ушкодження можуть призводити до тривалих або повторних кровотеч. Симптоми гемофілії можуть включати:

• часті крововиливи в м’язи та суглоби (гемартрози), що викликають біль, обмеження рухливості та з часом — деформації суглобів (біль часто виникає на самому початку кровотечі, іноді навіть раніше інших симптомів);
• нормальні показники загального аналізу крові при виражених змінах у коагулограмі (подовження АЧТЧ — активованого часткового тромбопластинового часу, зниження рівня факторів згортання);
• поява обширних гематом і синців навіть при легких забоях або внутрішньом’язових ін’єкціях (вираженість крововиливів і гематом часто значно перевищує ступінь травм), невеликі гематоми зазвичай безсимптомні;
• схильність до носових кровотеч і кровоточивості ясен;
• тривала кровотеча після видалення зуба;
• у тяжких випадках — внутрішні крововиливи у черевну або черепну порожнину, що становлять загрозу для життя;
• блідість слизових та шкіри;
• кров у калі або сечі;
• порушення загального самопочуття (часта втома, слабкість, зниження апетиту, запаморочення, підвищення температури тіла).

Тривала кровотеча при гемофілії може початися після порізів, стоматологічних процедур або хірургічних втручань. Вираженість симптомів залежить від ступеня дефіциту факторів згортання. При легких формах кров не згортається після травм, при тяжких — кровотечі виникають раптово.

При гемофілії симптоми проявляються хвилеподібно: чергуються періоди активних кровотеч і відносного покращення. Загострення можуть виникати несподівано, навіть якщо гемофілію лікують профілактично.

Існують ускладнення гемофілії. У пацієнта можуть з’явитися міогематоми (накопичення крові у м’язах і м’яких тканинах, здатне стискати судини та нерви, порушувати кровообіг і чутливість), анемія (розвивається при частих або масивних кровотечах), пошкодження внутрішніх органів (крововиливи у мозок, шлунково-кишковий тракт або сечову систему, що можуть загрожувати життю).

Причини гемофілії

Спадкове порушення згортання крові (гемофілія) пов’язане з порушенням синтезу білків, відповідальних за її нормальне згортання. Основна причина гемофілії — мутація генів, розташованих на Х-хромосомі, які кодують фактори згортання VIII (гемофілія А) або IX (гемофілія типу B). Тому захворювання частіше зустрічається у чоловіків, а жінки у більшості випадків є носіями.

Головний механізм розвитку патології полягає в наступному: у пацієнта не виробляється необхідна кількість фактора згортання або фактор має дефектну структуру та не виконує свою функцію. Внаслідок цього відбувається порушення згортання крові: вона згортається повільніше, виникають тривалі кровотечі навіть при мінімальних травмах.

Хоча у багатьох випадках гемофілія має спадковий характер, захворювання може бути й набутим. Порушення згортання крові може розвиватися при аутоімунних процесах, коли організм виробляє антитіла-блокатори власних факторів згортання. Набута гемофілія зустрічається у пацієнтів після тяжких інфекцій, при онкологічних захворюваннях або ускладненнях вагітності.

Види гемофілії

Гемофілія класифікується за фактом, якого саме білка системи згортання крові не вистачає. Види гемофілії включають:

• гемофілія А. Найпоширеніший варіант зумовлений дефіцитом фактора VIII. Захворювання передається спадково. Кровоточивість різного ступеня тяжкості. Ускладнення при гемофілії А – хронічні пошкодження суглобів (артропатії) через повторні крововиливи, інвалідизація внаслідок порушення функції суглобів;
• гемофілія B (також відома як хвороба Крісмаса). Пов’язана з нестачею фактора IX. Зустрічається рідше, але за проявами практично не відрізняється від гемофілії А;
• гемофілія C (рідка форма, при якій порушена активність фактора XI). Може проявлятися у чоловіків і жінок, частіше протікає у легшій формі, з кровотечами після травм або операцій.

Гемофілії А та В проявляються однаковими симптомами і дають схожі зміни в коагулограмі. Обидва захворювання — наслідок генетичних порушень, зчеплених із Х-хромосомою. Розрізнити гемофілію А та В дозволяють спеціальні аналізи факторів.

 Ступені гемофілії

Виділяють ступені тяжкості кожної форми гемофілії залежно від рівня фактора згортання у крові. Градація визначає не лише вираженість симптомів, але й тактику лікування. Ступені гемофілії включають:

• тяжку форму. Рівень фактора згортання нижче одного відсотка. Кровотечі виникають спонтанно, часто уражають суглоби та м’язи, високий ризик ускладнень;
• середню форму. Активність фактора становить від одного до п’яти відсотків. Кровотечі зазвичай з’являються після травм або невеликих втручань, спонтанні кровотечі рідкісні;
• легку форму. Рівень фактора 5-40%. Кровотечі виникають переважно після хірургічних втручань або серйозних травм. Зовнішні прояви захворювання можуть бути відсутні протягом тривалого часу.

Перші ознаки гемофілії можуть проявлятися у різному віці. При тяжкій формі симптоми зазвичай виявляються в перші 12 місяців життя. При легкій формі перші ознаки можуть з’явитися лише у дорослому віці. У деяких пацієнтів хворобу вперше виявляють після сильної кровотечі, спричиненої операцією або травмою.

Діагностика гемофілії у Білій Церкві

Діагностика гемофілії базується на поєднанні клінічної картини та лабораторних досліджень, що дозволяють точно визначити дефіцит конкретного фактора згортання крові. На прийом до гематолога пацієнту бажано приходити натщесерце, щоб була можливість здати аналізи. Діагностика гемофілії включає:

• збір анамнезу та огляд. Гематолог уточнює у пацієнта частоту та тяжкість кровотеч, сімейну схильність, наявність спонтанних або посттравматичних кровотеч, оцінює стан суглобів і м’язів;
• загальний аналіз крові та коагулограму. Оцінюють згортання крові, час кровотечі, протромбіновий та активований частковий тромбопластиновий тест — наскільки швидко формується згусток по зовнішньому шляху згортання та швидкість згортання по внутрішньому шляху;
• тести на фактори згортання. Визначають рівень активності факторів VIII (гемофілія А) або IX (гемофілія В) для класифікації тяжкості захворювання.

Гематолог також може призначити генетичне тестування. Дослідження застосовується для виявлення спадкових мутацій (особливо у сім’ях з відомими випадками гемофілії) і допомагає у плануванні профілактичних заходів.

Лікування гемофілії типу А у Білій Церкві

Основний метод лікування гемофілії А — замісне введення концентратів фактора VIII, який у пацієнта виробляється у недостатній кількості. Терапія дозволяє компенсувати дефіцит білка, зупинити кровотечі та знизити ризик розвитку ускладнень. Застосовується терапія «за потребою» (фактор VIII вводиться при виникненні кровотечі або перед хірургічним втручанням) та профілактична (регулярне введення препарату за схемою для запобігання спонтанних крововиливів, збереження здоров’я суглобів).

Гематолог може призначити рекомбінантні препарати (синтетично створені аналоги фактора VIII), які не містять компонентів донорської крові та мають високий рівень безпеки. Додатково лікар призначає симптоматичну терапію: препарати для зміцнення судин, знеболювальні при гемартрозах, фізіотерапію та ЛФК (для відновлення функцій суглобів).

Лікування гемофілії типу B у Білій Церкві

Терапія гемофілії B спрямована на компенсацію дефіциту фактора IX, що забезпечує нормальний процес згортання крові. Основним методом є замісне лікування — введення концентратів фактора IX. Додаткові заходи включають контроль болю при гемартрозах, фізіотерапію, лікувальну фізкультуру для збереження рухливості суглобів.

Лікування гемофілії типу C у Білій Церкві

Гемофілія типу C пов’язана з дефіцитом фактора XI. Оскільки кровотечі при ній виникають не спонтанно (на відміну від гемофілії А та В), а частіше після травм, операцій або стоматологічних втручань, підхід до терапії має свої особливості. Основні методи лікування гемофілії типу C включають:

• свіжозаморожену плазму (основне джерело фактора XI). Застосовується при значних кровотечах або перед хірургічними процедурами;
• антифібринолітики (транексамова кислота, амінокапронова кислота). Призначаються для зниження ризику кровотечі при стоматологічних та інших втручаннях на слизових;
• фактори згортання XI у концентрованій формі. Використовуються обмежено, оскільки їх застосування може підвищувати ризик тромбозів.

Індивідуальні схеми профілактики призначаються при частих або тяжких кровотечах. Постійна профілактична терапія при гемофілії С застосовується рідко, в основному лікування проводиться за потребою.

Записатися на консультацію гематолога у медичний центр «ОН Клінік Біла Церква» можна за телефоном, вказаним на сайті, або через форму запису на прийом. Дізнатися ціну лікування гемофілії також можна на сайті.