Що таке синдром Ангельмана?
Синдром Ангельмана — це генетичне захворювання, яке вражає нервову систему. Захворювання названо ім'ям доктора Гаррі Ангельмана, який уперше описав синдром у 1965 році. Синдром Ангельмана (синдром Петрушки, синдром щасливої ляльки) викликає затримку розвитку, проблеми з мовленням та рівновагою, порушення інтелектуального розвитку та судоми.
Відомо, що син ірландського актора Коліна Фарелла хворіє на синдром Ангельмана — 21-річний Деймс не може говорити і вільно пересуватися. У серпні 2024 року на честь сина Колін Фарелл заснував благодійний фонд, який надаватиме допомогу та підтримку дорослим, що страждають на генетичне захворювання.
Причини синдрому Ангельмана
Поставте своє питання Неврологу «ОН Клінік»
Головною причиною синдрому Ангельмана є зміни в гені хромосоми 15, яка називається геном UBE3A (убіквітін-протеїн-лігази E3A). Кожна людина отримує пари генів від батька та матері, проте активнішою є копія від матері, яка допомагає розвитку головного мозку.
Патологія 15 хромосоми виникає при пошкодженні чи відсутності частини материнської копії. У результаті людина не отримує інформації, необхідної для розвитку, контролю мовлення та рухів. У поодиноких випадках синдром Ангельмана виникає, коли передаються дві батьківські копії замість однієї від кожного з батьків.
Згідно з дослідженнями, у 70% випадків синдром Ангельмана викликаний відсутністю або неактивністю частини UBE3A, а в 11% — структурними змінами гена. Зміни, пов'язані з іншими генами або хромосомами, можуть провокувати розвиток захворювання. Приблизно у 10-15% випадків лікарі не можуть визначити точну причину синдрому Ангельмана.
Що таке генні мутації?
Гени — це матеріал, успадкований від обох батьків, що складається з ланцюжків молекул (ДНК). Гени містять інформацію, яка потрібна для білків, необхідних організмові для функціонування.
Генетична мутація — це зміни в послідовності ДНК, які відбуваються під час поділу клітин. Мутація може стосуватися як одного структурного елемента ДНК, так і великого сегменту генів.
Які бувають мутації генів?
Генетичні мутації різняться залежно від місця формування. Види генних мутацій:
- мутація у зародковій лінії. Зміна гена, що відбувається у репродуктивних клітинах батьків, впливає на гени дитини;
- соматична мутація. Зміни в гені відбуваються в зростаючому ембріоні після зачаття. Соматичні мутації передаються від сперматозоїда чи яйцеклітини.
Прикладами генних мутацій є заміна генів (аденіну, тиміну), втрата, подвоєння або додавання частини ДНК. Також при генній мутації хромосоми можуть обмінятися фрагментами або повертатися на 180°.
Чим небезпечна мутація генів?
Генні мутації змінюють інформацію, необхідну для формування та функціонування клітин. Залежно від гена, що зазнав мутації, виникають хвороби генних мутацій:
- хвороба Альцгеймера (різновид деменції);
- онкологічні захворювання (рак молочної залози, яєчників, товстої кишки, ретинобластома);
- муковісцидоз (захворювання, що вражає дихальну та травну системи);
- синдром Дауна (присутність додаткової хромосоми у 21 парі);
- серповидно-клітинна анемія (аномалія будови гемоглобіну).
Візуально генні мутації можуть виявлятися розщепленням піднебіння, перетинчастими пальцями рук та ніг. Також спостерігаються порушення когнітивних функцій, затримки розвитку, втрата зору чи слуху. Деякі зміни в генах можуть позитивно впливати, наприклад, захищати людину від серцевого захворювання або діабету.
Симптоми синдрому Ангельмана
Ознаки синдрому Ангельмана починають проявлятися у віці 6-12 місяців. Дитина не може сидіти без підтримки чи видавати звуки, виникають труднощі з рухами та ходьбою через порушення рівноваги та координації. Візуально синдром Ангельмана, як видно на багатьох фото, вирізняється симптомом постійної посмішки, яка не потребує стимуляції. Інші симптоми синдрому Ангельмана:
- легка збудливість;
- коротка тривалість концентрації уваги;
- проблеми зі сном;
- тенденція висувати язик;
- косоокість (страбізм);
- бліда шкіра;
- широкий рот із широко розставленими зубами;
- викривлення хребта (сколіоз);
- ходіння з піднятими вгору руками.
У немовлят із синдромом Ангельмана можуть виникати труднощі з їжею через відсутність координації смоктання та ковтання. В дворічних дітей можна помітити маленьку голову із плоскою задньою частиною (мікробрахіцефалія). З двох до трьох років у дитини розвивається епілепсія, гіперактивність та порушення зору. При прогресуванні симптомів у дитини необхідно записатися на прийом до дитячого невролога.
Фото людини із синдром Ангельмана
Як визначити синдром Ангельмана?
Визначити синдром Ангельмана можна візуально за характерними симптомами, наприклад, коротким і широким черепом, маленькою головою, великою нижньою щелепою. Для підтвердження діагнозу також береться аналіз крові, зразки якого використовують для проведення тестів на генетичні мутації. Аналізи для діагностики синдрому Ангельмана:
- батьківський ДНК-патерн. Тест перевіряє три із чотирьох генів, які викликають захворювання;
- тест на відсутні хромосоми;
- зміни генів. Аналіз виявляє зміни материнської копії гена UBE3A. При отриманні типових результатів, лікар може призначити тест на секвенування (амінокислотної або нуклеотидної послідовності) гена UBE3A.
Також пацієнтам можуть бути призначені полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) або метод мікроматричного аналізу для виявлення мутацій у гені. Додатково лікар може призначити аналізи та візуальні обстеження для виявлення супутніх порушень, наприклад, електроенцефалограму, що визначає неврологічні аномалії.
Генетичний тест на зміни в гені UBE3A є інформативним методом діагностики. За синдром Ангельмана можуть помилково сприймати розлади аутичного спектру, дитячий церебральний параліч, синдром Прадера-Віллі.
Як діагностують синдром Ангельмана до народження?
Провести аналіз генетичні мутації можна до народження дитини. Під час пренатального УЗД лікар перевіряє відповідність розвитку плода до вікових норм.
Також проводиться неінвазивний пренатальний скринінг при вагітності. У процесі тестування аналізуються невеликі фрагменти ДНК, що циркулюють у крові вагітної жінки.
Як діагностують синдром Ангельмана після народження?
Діагностика синдрому Ангельмана здійснюється у дітей віком від одного до чотирьох років. При підозрі на патологію варто записатися на огляд до невролога, який вивчить симптоми захворювання. Додатково лікар призначає аналіз крові на мутацію генів, який визначає відсутні хромосоми, зміни у гені UBE3A дитини, батька чи матері.
Лікар може призначити обстеження для діагностики можливих ускладнень, наприклад електроенцефалограму, що вимірює сигнали головного мозку. Під час дослідження лікар поміщає металеві диски на голову та приєднує їх до апарату, який відстежує активність мозку. Тест показує характерний патерн при активності мозку, типовий для синдрому Ангельмана та епілепсії.
Як відбувається лікування синдрому Ангельмана?
Сьогодні немає ліків від синдрому Ангельмана. Терапія полягає у контролі симптомів захворювання. Рання діагностика та лікування синдрому Ангельмана допомагають людині підтримувати максимально можливу якість життя. Терапією захворювання займаються педіатри, неврологи, фізіотерапевти, логопеди, гастроентерологи. Методи симптоматичного лікування синдрому Ангельмана:
- протисудомні препарати;
- фізіотерапія для покращення постави, рівноваги;
- використання ортопедичних пристроїв для гомілковостопного суглоба або стопи, що полегшують ходьбу;
- поведінкова терапія;
- дотримання режиму сну.
Додатково людям із синдромом Ангельмана призначаються комунікаційні методи терапії. Хворих навчають користуватися мовою жестів, та спеціальними девайсами для спілкування.
Як доглядати дитину із синдромом Петрушки?
Догляд за дитиною з хворобою «синдром Петрушки» включає регулярне відвідування лікаря. Також батькам необхідно дотримуватися графіку приймання дитиною ліків, проходження оцінки розвитку та фізіотерапії. Способи догляду за дитиною із синдромом Ангельмана:
- Встановіть режим дня.
- Розвивайте фізичну та сенсорну активність.
- Використовуйте конструкції для самостійного пересування.
- Проходьте мовну терапію та фізіотерапію.
Діти з синдромом Ангельмана мають проблеми з рухом та поведінкою. Допомога під час повсякденних завдань необхідна людині протягом усього життя.
Які ускладнення бувають при синдромі Ангельмана?
Немовлята із синдромом Ангельмана можуть мати проблеми із смоктанням та ковтанням під час грудного вигодовування. Лікарі рекомендують давати дитині висококалорійну суміш для набору ваги. Ускладнення синдрому Ангельмана можуть включати:
- гіперактивність. Виникає через короткий період концентрації уваги;
- проблеми зі сном. Дітям із синдромом Ангельмана може знадобитися менше часу для сну;
- викривлення хребта. За відсутності фізичної активності та частого перебування в одній позі у дітей може розвинутись сколіоз;
- ожиріння. Розвивається у дитини старшого віку через проблеми з рухливістю.
Гіперактивність може свідчити про розвиток синдрому дефіциту уваги (СДВГ). Також ускладненнями синдрому Ангельмана є порушення мови та проблеми з пересуванням.
У нашого блогу є власні канали в телеграмі та вайбері, в яких ми розповідаємо корисні та цікаві речі про здоров'я. Підписуйтесь, щоб зробити турботу про власне здоров'я та здоров'я сім'ї комфортною та легкою.
Неврологія в ОН Клінік Миколаїв
Популярні питання
На синдром щасливої ляльки хворіє один із 15 000 дітей. У всьому світі налічується близько 500 000 випадків захворювання. Міжнародний День людей із синдромом Ангельмана відзначається 15 лютого.
Поруч із людиною, яка має захворювання, завжди повинна перебувати інша людина. Когнітивні та рухові здібності хворого залежать від ступеня ураження хромосоми. Деякі люди із синдромом Ангельмана можуть обслуговувати себе на побутовому рівні, самостійно одягатися, їсти.
Люди з патологією 15 хромосоми мають труднощі з інтелектуальним функціонуванням та адаптивною поведінкою (повсякденними практичними та соціальними діями). При порушенні інтелектуального розвитку коефіцієнт інтелекту IQ нижче 70 (середнє значення показника — 90-109). Для спілкування люди із синдромом Ангельмана використовують мову жестів або комп'ютерні технології.
Тривалість життя при синдромі Ангельмана не має обмежень. Прогноз при синдромі Ангельмана з легкими симптомами є сприятливим. Захворювання не є смертельним, але хворий може мати ускладнення через судоми або пневмонію.
Синдром Ангельмана та аутизм — це різні хвороби, які можуть мати схожі симптоми. Загальні риси можуть включати порушення інтелектуального розвитку, проблеми з мовленням, безпричинний сміх, різкі рухи і труднощі з концентрацією.
Ольга
1 тиждень тому
