Что такое синдром Ангельмана?
Синдром Ангельмана (синдром Петрушки, синдром счастливой куклы) — это генетическое заболевание, которое поражает нервную систему. Заболевание названо именем доктора Гарри Ангельмана, который впервые описал синдром в 1965 году. Болезнь вызывает задержку развития, проблемы с речью и равновесием, нарушение интеллектуального развития и судороги.
Известно, что сын ирландского актера Колина Фарелла болеет синдромом Ангельмана — 21-летний Джеймс не может говорить и свободно передвигаться. В августе 2024 года в честь сына Колин Фарелл основал благотворительный фонд, который будет оказывать помощь и поддержку взрослым, страдающим генетическим заболеванием.
Причины синдрома Ангельмана
Задайте свой вопрос Неврологу «ОН Клиник»
Главной причиной синдрома Ангельмана являются изменения в гене хромосомы 15, которая называется геном UBE3A (убиквитин-протеин-лигазы E3A). Каждый человек получает пары генов от отца и матери, однако более активной является копия от матери, которая помогает развитию головного мозга.
Патология 15 хромосомы возникает при повреждении или отсутствии части материнской копии. В результате человек не получает информацию, необходимую для развития, контроля речи и движений. В редких случаях синдром Ангельмана возникает, когда передаются две отцовские копии вместо одной от каждого из родителей.
Согласно исследованиям, в 70% случаев синдром Ангельмана вызван отсутствием или неактивностью части UBE3A, а в 11% — структурными изменениями гена. Изменения, связанные с другими генами или хромосомами, также могут провоцировать развитие заболевания. Примерно в 10–15% случаев врачи не могут определить точную причину синдрома Ангельмана.
Что такое генные мутации?
Гены — это материал, унаследованный от обоих родителей, состоящий из цепочек молекул (ДНК). Гены содержат информацию, которая нужна для производства белков, необходимых организму для функционирования.
Генетическая мутация — это изменения в последовательности ДНК, которые происходят во время деления клеток. Мутация может затрагивать от одного структурного элемента ДНК до крупного сегмента с рядом генов.
Какие бывают мутации генов?
Генетические мутации различаются в зависимости от места формирования. Виды генных мутаций:
- мутация в зародышевой линии. Изменение гена, происходящее в репродуктивных клетках родителей, влияет на гены ребенка;
- соматическая мутация. Изменения в гене происходят после зачатия в развивающемся эмбрионе. Соматические мутации передаются от сперматозоида или яйцеклетки.
Примерами генных мутаций являются замена генов (аденина, тимина), потеря, удвоение или добавление участка ДНК. Также при генной мутации хромосомы могут обменяться фрагментами или разворачиваться на 180°.
Чем опасна мутация генов?
Генные мутации изменяют информацию, необходимую для формирования и функционирования клеток. В зависимости от гена, который подвергся мутации, возникают болезни генных мутаций:
- болезнь Альцгеймера (разновидность деменции);
- онкологические заболевания (рак молочной железы, яичников, толстой кишки, ретинобластома);
- муковисцидоз (заболевание, поражающее дыхательную и пищеварительную системы);
- синдром Дауна (присутствие дополнительной хромосомы в 21 паре);
- серповидно-клеточная анемия (аномалия строения гемоглобина).
Визуально генные мутации могут проявляться расщелинами неба, перепончатыми пальцами рук и ног. Также наблюдаются нарушения когнитивных функций, задержка развития, потеря зрения или слуха. Некоторые изменения в генах могут влиять на организм положительно, например, защищать человека от приобретения сердечного заболевания или диабета.
Симптомы синдрома Ангельмана
Признаки синдрома Ангельмана начинают проявляться в возрасте 6-12 месяцев. Ребенок не может сидеть без поддержки или издавать звуки, возникают трудности с движениями и ходьбой из-за нарушения равновесия и координации. Другие симптомы синдрома Ангельмана:
- легкая возбудимость;
- короткая продолжительность концентрации внимания;
- проблемы со сном;
- склонность высовывать язык;
- косоглазие (страбизм);
- бледная кожа;
- широкий рот с широко расставленными зубами;
- искривление позвоночника (сколиоз);
- хождение с поднятыми вверх руками.
У младенцев с синдромом Ангельмана могут возникать трудности с употреблением пищи из-за отсутствия координации сосания и глотания. К двум годам у детей может стать заметна маленькая голова с плоской задней частью (микробрахицефалия). С двух до трех лет у ребенка развивается эпилепсия, гиперактивность и нарушение зрения. При прогрессировании симптомов у ребенка необходимо записаться на прием к детскому неврологу. Визуально синдром Ангельмана, как видно на фото, отличается симптомом постоянной улыбки, которая не требует стимуляции.
Фото человека с синдромом Ангельмана
Как определить синдром Ангельмана?
Определить синдром Ангельмана можно визуально по характерным симптомам, например, маленькой голове, большой нижней челюсти. Для подтверждения диагноза также берется анализ крови, образцы которого используются для проведения тестов на генетические мутации. Анализы для диагностики синдрома Ангельмана:
- анализ на родительский ДНК-паттерн. Тест проверяет три из четырех генов, которые вызывают заболевание;
- тест на отсутствующие хромосомы;
- тест на изменения генов. Анализ выявляет изменения материнской копии гена UBE3A. При получении типичных результатов врач может назначить тест на секвенирование (аминокислотной или нуклеотидной последовательности) гена UBE3A.
Также пациентам могут быть назначены полимеразная цепная реакция (ПЦР) или метод микроматрического анализа для обнаружения мутаций в гене. Дополнительно врач может назначить анализы и визуальные обследования для выявления сопутствующих нарушений, например, электроэнцефалограмма для определения неврологических аномалий.
Генетический тест на изменения в гене UBE3A является самым информативным методом диагностики. За синдром Ангельмана могут ошибочно воспринимать расстройства аутического спектра, детский церебральный паралич, синдром Прадера-Вилли.
Как диагностируют синдром Ангельмана до рождения?
Провести анализ на генетические мутации можно до рождения ребенка. Во время пренатального УЗИ врач проверяет соответствие развития плода возрастным нормам. Также проводится неинвазивный пренатальный скрининг при беременности. В процессе тестирования анализируются небольшие фрагменты ДНК, циркулирующие в крови беременной женщины.
Как диагностируют синдром Ангельмана после рождения?
Диагностика синдрома Ангельмана осуществляется в возрасте от одного до четырех лет. При подозрении на патологию следует записаться на осмотр невролога, который изучит симптомы заболевания. Дополнительно врач назначает анализ крови на мутацию генов для определения отсутствия хромосом или изменений в гене UBE3A ребенка, отца или матери.
Врач может назначить обследования для диагностики возможных осложнений, например, электроэнцефалограмму, измеряющую сигналы головного мозга. Во время исследования врач накладывает металлические диски на голову пациента и подключает их к аппарату, отслеживающему активность мозга. Тест показывает характерный паттерн при активности мозга, типичный для синдрома Ангельмана и эпилепсии.
Как проходит лечение синдрома Ангельмана?
Сегодня не существует лекарства от синдрома Ангельмана. Терапия заключается в контроле симптомов заболевания. Ранняя диагностика и лечение синдрома Ангельмана помогают человеку поддерживать максимально возможное качество жизни. Терапией заболевания занимаются педиатры, неврологи, физиотерапевты, логопеды, гастроэнтерологи. Методы симптоматического лечения синдрома Ангельмана:
- противосудорожные препараты;
- физиотерапия для улучшения осанки, равновесия;
- использование ортопедических приспособлений для голеностопного сустава или стопы, облегчающих ходьбу;
- поведенческая терапия;
- соблюдение режима сна.
Дополнительно людям с синдромом Ангельмана назначаются коммуникационные методы терапии. Больных обучают пользоваться языком жестов и специальными девайсами для общения.
Как ухаживать за ребенком с синдромом Петрушки?
Уход за ребенком с патологией «синдром Петрушки» включает регулярное посещение врача, а также родителям необходимо соблюдать прием ребенком лекарств, прохождение оценки развития и физиотерапии. Рекомендации для родителей по уходу за ребенком с синдромом Ангельмана:
- установите режим дня;
- развивайте физическую и сенсорную активность;
- используйте конструкции для самостоятельного передвижения;
- проходите речевую терапию и физиотерапию.
Дети с синдромом Ангельмана имеют проблемы с движением и поведением. Помощь в выполнении повседневных задач необходима человеку на протяжении всей жизни.
Какие осложнения бывают при синдроме Ангельмана?
Младенцы с синдромом Ангельмана могут испытывать проблемы с сосанием и глотанием во время грудного вскармливания или кормления из бутылочки. Врачи рекомендуют давать ребенку высококалорийную смесь для набора веса. Осложнения синдрома Ангельмана могут включать:
- гиперактивность. Возникает из-за короткого периода концентрации внимания;
- проблемы со сном. Детям с синдромом Ангельмана может потребоваться меньше времени для сна;
- искривление позвоночника. При отсутствии физической активности и частом пребывании в одной позе у детей может развиться сколиоз;
- ожирение. Развивается у ребенка старшего возраста из-за проблем с подвижностью.
Гиперактивность может свидетельствовать о развитии синдрома дефицита внимания (СДВГ). Также осложнениями синдрома Ангельмана являются нарушения речи и проблемы с передвижением.
У нашего блога есть собственные каналы в телеграме и вайбере в которых мы рассказываем полезные и интересные вещи про здоровье. Подписывайтесь, чтобы сделать заботу о собственном здоровье и здоровье семьи комфортной и легкой.
Неврология в ОН Клиник Николаев
Неврология ОН Клиник в других городах
Популярные вопросы
Синдромом смеющейся куклы болеет один ребенок из 15 000. Во всем мире насчитывается около 500 000 случаев заболевания. Международный День людей с синдромом Ангельмана отмечается 15 февраля.
Рядом с человеком, имеющим заболевание, всегда должен находиться другой человек. Когнитивные и двигательные способности больного зависят от степени поражения хромосомы. Некоторые люди с синдромом Ангельмана могут обслуживать себя на бытовом уровне, самостоятельно одеваться, есть.
Люди с патологией 15 хромосомы имеют трудности с интеллектуальным функционированием и адаптивным поведением (повседневными практическими и социальными действиями). При нарушении интеллектуального развития коэффициент интеллекта IQ ниже 70 (среднее значение показателя — 90-109). Для общения люди с синдромом Ангельмана используют язык жестов или компьютерные технологии.
Продолжительность жизни при синдроме Ангельмана не имеет ограничений. Прогноз при синдроме Ангельмана с легкими симптомами является благоприятным. Заболевание не смертельное, но больной может иметь осложнения из-за судорог или пневмонии.
Синдром Ангельмана и аутизм — это разные болезни, которые могут иметь схожие симптомы. Общие признаки двух болезней могут включать нарушение интеллектуального развития, проблемы с речью, беспричинный смех, резкие движения и трудности с концентрацией.
Катерина
5 месяцев назад
